ALS hastalarımızın çocuklarına EĞİTİM BURSU bağışlarımız açılmıştır!
Başarılı ancak maddi desteğe ihtiyacı olan İlköğretim, lise ve dengi okullar, Üniversite, Yüksekokul ve Meslek Yüksekokulu’nda okumakta olan anne veya babası ALS hastası olan öğrencilerimize EĞİTİM BURSU için siz de destek olabilirsiniz
Dilerseniz 8 ay boyunca aylık ödemeler ile ya da tek seferde toptan olarak burs bağışı yapabilirsiniz.
İlk Öğretim 200 TL aylık x 8 ay=1600 TL
Lise 250 TL aylık x 8 ay= 2000 TL
Üniversite 400 TL aylık x 8 ay= 3200 TL
https://fonzip.com/als/burslar linkimizden bağışlarınızı yapabilirsiniz
EFT yapmayı tercih ederseniz, açıklama kısmına “Burs ödemesi ilkokul/lise/üniversite” yazmanızı rica ederiz.
Önemli Not: Öğrencilerimiz için burs başvuruları ve başvuru koşulları 1 Eylül’de ilan edilecektir.
Derneğimiz tarafından burs ödemeleri Ekim 2022- Mayıs 2023 arasında gerçekleşecektir.
Değerli Meslektaşlarımız,
Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu tarafından 16-18 Eylül 2022 tarihleri arasında Radisson Blu Resort & Spa Çesme’de gerçekleştirilecek 5. TND Nöromusküler Hastalıklar Kongresine sizleri davet etmekten mutluluk duyarız.
Pandemi nedeniyle son iki toplantımızda sanal ortamda birlikte olabildik. Bu yıl gerçekleştirilecek kongremizde yine fiziki olarak bir arada olabilmenin mutluluğunu yaşayacağız. Toplantıda nöromusküler hastalıkların tanı ve tedavisindeki güncel değişiklikleri farklı disiplinlerden gelen, alanlarında uzman yerli ve yabancı konuşmacılardan dinleyeceğiz. Sözel bildiriler farklı merkezlerin deneyimlerini bizlere sunacak.
Nöromusküler hastalıklar ile ilgili doğru ve güncel bilgileri dinlemek ve tartışmalara katkıda bulunmak isteyen tüm meslektaşlarımızı ve işbirliği içinde çalışmaktan mutlu olduğumuz farklı alanlardan tüm arkadaşlarımızı kongremizde görmeyi arzu ediyoruz.
16 Eylül 2022’de Çeşme’de buluşmak dileğiyle,
Saygılarımızla,
Türk Nöroloji Derneği
Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Adına
Prof. Dr. Kayıhan ULUÇ
Kongre sitesi
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Bilimsel Tavsiye Komitesi (SAC) raporu
Amylyx Pharmaceuticals Inc., AMX0035 adlı bir kombinasyon ürününü ALS ve diğer nörodejeneratif bozukluklar için potansiyel bir tedavi olarak test etmek amacıyla 2013 kurulmuş bir şirkettir. AMX0035, sodyum fenilbutirat (PB) ve tauroursodeoksikolik asit (TUDCA) adı verilen iki bileşiği içeren oral bir ilaçtır. TUDCA ayrıca yaygın olarak taurursodiol (TURSO) veya ursodoxicoltaurine olarak da adlandırılır.
AMX0035, Kuzeydoğu ALS (NEALS) Konsorsiyumu aracılığıyla Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 25 bölgede toplam 137 katılımcıdan oluşan CENTAUR adlı bir faz 2/3 klinik denemesinde test edildi. Deneme randomize, çift kör ve plasebo kontrollüydü ve katılımcılar, AMX0035’in hem güvenlik hem de hastalığın ilerlemesi üzerindeki potansiyel etkisi açısından 24 haftalık bir süre boyunca değerlendirildi.
Klinik araştırma, ALS Derneği, ALS Finding a Cure ve Northeast ALS Konsorsiyumu (NEALS) ve ALS/MND alanındaki birçok önemli kuruluştan mali destek aldı.
Denemenin sonuçları burada New England Journal of Medicine’de yayınlandı
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1916945?query=featured_home
Bir basın açıklaması, yayının temel bulgularını şu şekilde özetledi:
• Hastalar, plaseboya kıyasla AMX0035’te işlevi daha uzun süre korudu; çalışma, Revize ALS Fonksiyonel Derecelendirme Ölçeği’nde (ALSFRS-R) bir farkın birincil sonucunu elde etti
• AMX0035, onaylanmış tedavi edaravon’dan bu yana ALS’li kişilerde bu önceden belirlenmiş birincil sonuç üzerinde istatistiksel olarak anlamlı faydayı gösteren ilk araştırma amaçlı tedavidir.
• AMX0035, kas gücü, solunum ve hastaneye yatışlar dahil olmak üzere ikincil sonuçlar üzerinde sayısal faydalar gösterdi
• AMX0035, AMX0035 ve plasebo gruplarında kaydedilen benzer advers olay oranlarıyla genellikle iyi tolere edildi
Yayın ayrıca, riluzol ve edaravon kullanımının sağladığı etkilere ek olarak etkilerin görüldüğünü belirtir, ancak bu katkı değeri gözleminin daha iyi anlaşılması, daha ileri çalışmalardan fayda sağlayacaktır. Tedavinin makul ölçüde güvenli ve tolere edilebilir olduğu düşünülürken, yayın ayrıca erken gastrointestinal advers olayların dikkate değer olduğunu ve gelecekteki kullanımlarda izlenmesi gerekeceğini de özetlemektedir.
Deneme hakkında yorum yapan bir akademik başyazı da burada mevcuttur. Bu sonuçların gerçekten umut verici olduğunu dengelerken, verileri yorumlamak için temkinli bir yaklaşımın ana hatlarını çiziyor. Yazının ana noktaları aşağıdaki gibidir:
• iyi tasarlanmış, çok merkezli deneme, “ön verilerle heyecan verici”
• deneme, daha hızlı ilerleyen hastalığı olan bireyler için zenginleştirildi, bu da ALS/MND ile yaşayan daha geniş insan popülasyonu için yorumlamayı zorlaştırdı
• ikincil sonuç ölçütleri, ALSFRS-R üzerindeki etkiyle ikna edici bir şekilde uyumlu değildi
• daha geniş uygunluk kriterlerine sahip doğrulayıcı bir aşama 3 çalışmasına devam etme önerisi
Denemedeki tüm katılımcılara (aktif ilaç ve plasebo), AMX0035 alacakları açık etiketli bir uzatılmış bir çalışmaya kaydolma seçeneği de sağlandı. Bu uzatma çalışmasından elde edilen veriler, Ekim 2020’de Muscle & Nerve dergisinde yayınlandı.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.27091
Başlangıçta AMX0035 ile tedavi edilen bireylerin, orijinal olarak plasebo alanlara göre ortalama 6,5 ay daha uzun yaşadıklarını gösterdi. Bu hayatta kalma çalışması, genel verileri güçlendirmektedir. Bununla birlikte, ek sağkalım verilerinin Amylyx için sonraki adımları nasıl etkileyeceği veya doğrulayıcı bir klinik araştırmanın garanti edilip edilmediğine ilişkin uzman fikir birliği şu anda bilinmemektedir. Hayatta kalmanın değerlendirilmesi üzerine iki makale burada yayınlandı.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35508892/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35577511/
2021’de Amylyx, PHOENIX adlı 48 haftalık, randomize, plasebo kontrollü bir Faz 3 klinik denemesini başlattı. TRICALS (Avrupa) ve NEALS (ABD) arasındaki ilk işbirliği çabasında 55 sitede 600 katılımcının kaydedilmesi bekleniyor. Birincil sonuç ölçütü, Fonksiyon ve Hayatta Kalmanın Kombine Değerlendirmesi (CAFS) olarak da bilinen ALSFRS-R puanı ve hayatta kalmanın ortak bir değerlendirmesi olacaktır. İkincil sonuç ölçütleri, hem klinikte hem de uzaktan ölçülen yavaş hayati kapasitenin yanı sıra hasta tarafından bildirilen sonuçları ve diğerlerini içerecektir. Denemeyle ilgili ek ayrıntılar burada bulunabilir.
2 Kasım 2021’de Amylyx, AMX0035 için ABD Gıda ve İlaç Dairesi’ne (FDA) Yeni İlaç Başvurusu (NDA) sunduğunu ve 29 Aralık’ta öncelikli inceleme için kabul edildiğini duyurdu. Amerika Birleşik Devletleri için Genişletilmiş Erişim Programı (EAP) 18 Mart 2022’de duyuruldu. 30 Mart’ta bir FDA Danışma Komitesi, mevcut verilerin AMX0035’in ALS’de etkili olduğu sonucuna varıp inanmadığını tartışmak ve oylamak üzere toplandı; sonuç 6 – 4 “hayır” oyuydu. 5 Temmuz’da FDA, aynı Periferik ve Merkezi Sinir Sistemi İlaçları Danışma Komitesi’ni (PCNDSAC) 7 Eylül’de daha fazla tartışma için yeniden toplayacağını duyurdu. Tartışmalar, FDA tarafından NDA’da büyük bir değişiklik teşkil ettiği belirlenen, Şirketin klinik çalışmalarından elde edilen verilerin ek analizlerine odaklanacaktır. Bu, 3 Haziran’da FDA karar tarihinin dosyayı gözden geçirmek için daha fazla zaman tanımak için 29 Eylül’e ertelendiğinin duyurulmasının hemen ardından geldi.
25 Şubat 2022’de Avrupa İlaç Ajansı’nın (EMA) potansiyel onay için AMX0035’i incelemeyi kabul ettiği açıklandı.
13 Haziran 2022’de Health Canada’nın, devam eden PHOENIX Faz 3 klinik denemesinde koşullardan birinin güvenlik ve etkililik onayını içerdiği Koşullara Uygunluk Bildirimi (NOC/c) yolu aracılığıyla AMX0035’i ALBRIOZA olarak onayladığı açıklandı. Kanada, dünyanın herhangi bir yerinde düzenleyici onayı alan ilk ülke olduğundan, topluluğun herhangi bir erişim potansiyelini anlamasına yardımcı olmak için düzenli olarak güncellenen bir SSS mevcuttur.
Ek Bilgiler
a) TUDCA klinik araştırması
AMX0035’teki bileşiklerden biri olan TUDCA, TRICALS girişimi tarafından desteklenen Avrupa’daki 9 tesiste 440 katılımcıyla tek başına bir faz 3 klinik denemesindedir. Bu denemede, TUDCA günde iki kez oral dozlama ile 18 ay boyunca test edilecektir. TUDCA’nın 54 hafta boyunca hastalık ilerlemesini olumlu yönde etkileyebileceğini öne süren küçük bir 2. faz İtalyan klinik araştırması, 2016’da burada yayınlandı.
b) Sodyum fenilbutirat klinik deneyi
Sodyum fenilbutirat, NEALS konsorsiyumu tarafından küçük bir klinik deneyde değerlendirildi ve 2009’da burada yayınlandı. Güvenli ve tolere edilebilir olarak kabul edildi, ancak hastalığın ilerlemesi üzerindeki bir etkiyi belirlemek için tasarlanmamıştı.
Her iki bileşik de klinik öncesi hayvan modellerinde hastalık seyrini değiştirmede bir miktar başarı göstermiştir.
Kendi kendine tedavi için önlemler
Sodyum fenilbütirat, bazı ülkelerde üre döngüsü bozukluklarını tedavi etmek için onaylanmış reçeteyle mevcuttur. TUDCA, birçok formda ve çeşitli eklerin bir parçası olarak tezgahta yaygın olarak bulunur. Bunları ayrı ayrı almanın AMX0035 ile aynı etkiye sahip olup olmayacağı veya etkiyi artıran kombinasyon olup olmadığı bilinmemektedir. Ayrıca, tezgah üstü TUDCA ve sodyum fenilbutirat kaynaklarının herhangi birinin saflığının veya aktif bileşik seviyesinin ne olacağı bilinmemektedir.
Özet
Mevcut kanıtlar göz önüne alındığında, CENTAUR Faz 2 klinik araştırmasının ilk sonuçlarının, akran tarafından gözden geçirildiği ve iyi tasarlanmış bir klinik araştırmada elde edildiği için umut verici olduğu, ancak aynı zamanda öğrenilmesi gereken daha çok şeyin olduğu SAC’nin görüşüdür. AMX0035’in ALS/MND’deki etkisi. Deneme yazarları, bu bulguların “daha uzun ve daha büyük denemelerde” teyit edilmesi gerektiğini vurguluyor ve SAC, ALS/MND ile yaşayan insanlar için güvenli ve etkili tedavilere acil ihtiyaç duyulması için kritik bilimsel titizliği empatiyle dengeleyen bir yaklaşımı teşvik etti.
O zamandan beri Amylyx, Faz 2’nin sonuçlarını doğrulamak amacıyla Faz 3 PHOENIX klinik araştırmasını başlattı ve çeşitli bölgelerde, özellikle Amerika Birleşik Devletleri, Avrupa ve Kanada’da onay olasılığını araştırdı. SAC, herhangi bir üye kuruluşu, ülkeleri veya bölgeleri için herhangi bir plan olup olmadığını öğrenmek için doğrudan şirkete ulaşmaya teşvik eder. SAC, Amylyx’in sonraki adımları hakkında bilgi edindikçe İttifak’ı bilgilendirmeye devam edecektir.
Kendi kendine tedavi rejimleriyle ilgili olarak, SAC, bireyleri düşünmeden önce ALS doktorlarıyla konuşmaları için şiddetle teşvik eder. Bu umut verici sonuçlar, yalnızca AMX0035’te test edilen konsantrasyonlarda ve saflıkta bileşik PB ve TUDCA ile ilgilidir.
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Bilimsel Tavsiye Komitesi (SAC) raporu
Masitinib, makrofaj ve mast hücre proliferasyonunu inhibe edebilen, aynı zamanda apoptozlarını uyarabilen ve böylece nöroinflamatuar yanıtı azaltabilen bir oral tirozin kinaz inhibitörüdür. ALS/MND’nin klinik öncesi SOD1 sıçan modellerinde, felç başlangıcından yedi gün sonra masitinib ile tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlattı, mikroglozu azalttı ve sağkalımı %40 oranında uzattı.
2019’da yayınlanan bir faz 2/3 klinik denemesi, mastinibin ALS/MND’deki potansiyel etkinliğini değerlendirdi. Çalışma, ALSFRS-R kullanılarak 48 hafta boyunca 3,0 mg/kg/gün ve 4,5 mg/kg/gün olmak üzere iki doz masitinib ölçen çift kör, plasebo kontrollü bir çalışmaydı. 4.5 mg/kg/gün dozunda normal ilerleyiciler (ALSFRS-R’de <1.1 puan/ay düşüş) olarak beyan edilen bir birincil etkinlik popülasyonunun, plaseboya karşı anlamlı fayda sağladığı ve istatistiksel olarak anlamlı %27’lik bir işlevsel yavaşlama yaşadığı bildirildi. Aynı araştırmadan 2021’de yayınlanan bir hayatta kalma analizi, günde 4.5 mg/kg alan, başlangıç ALSFRS-R ilerleme hızı <1.1 puan/ay ve skoru <1.1 puan olan bir alt grupta plaseboya kıyasla her ALSFRS-R bileşeni için başlangıçta 2 veya daha fazla bir sağkalım avantajı göstermiştir.
Bu çalışmadan elde edilen ön veriler, bir faz 3 klinik araştırmaya devam etme kararını destekledi. Bu, şu anda üç kolda 495 katılımcı hedefiyle 13 ülkede 40’tan fazla tesiste 3 grup, plasebo, 4.5 mg/kg/gün ve 6.0 mg/kg/gün hasta kaydı yapıyor. Deneme, birincil sonuç olarak 48 hafta boyunca ALSFRS-R’yi, yaşam kalitesi ölçümü, progresyonsuz sağkalım, SVC, HHD ve ikincil sonuçlar olarak birleşik fonksiyon ve sağkalım değerlendirmesi (CAFS) ile ölçecektir. Bir önceki denemeden elde edilen verilere dayanarak, uygunluk, tarama sırasında ALSFRS-R’nin her bir maddesi için belirli bir ilerleme oranı ve belirli bir toplam ve alt puanlar gerektirecektir.
Masitinib, faz 2/3 çalışmasında makul güvenlik ve tolere edilebilirlik göstermiş olsa da, masitinib’i iskemik kalp hastalığı, otoimmün benzeri hepatit ve Stevens-Johnson Sendrom dahil çeşitli koşullarda test eden çeşitli çalışmalarda ciddi advers olaylar (yan etki) geçmişi olduğu da belirtilmelidir.. Araştırmanın tedavi kollarında ciddi advers olayların oranı daha yüksekti ve 4.5 mg/kg/gün dozundaki bireylerin üçte birinde doz azaltılmasını gerektiren advers olaylar görüldü. Haziran 2021’de, o zamandan beri kaldırılmış olan potansiyel iskemik kalp hastalığı riskini araştırmak için masitinibin dünya çapındaki klinik çalışmalarına gönüllü olarak ara verildiği duyuruldu. Bu bilgi, ALS/MND’deki potansiyel bir etkinin değerlendirilmesini göz ardı etmemeli, ancak tedavi eden hekimlerin bilmesi için önemlidir.
Kısa süre önce AB Science, Health Canada’nın Koşullara Uygunluk Bildirimi (NOC/C) politikası kapsamında ALS/MND tedavisinde masitinib için Yeni bir İlaç Gönderimini incelemeye başladığını duyurdu. Onaylanırsa, akademik ve klinik topluluğun, faz 2/3 çalışmasından elde edilen mevcut verilerin, faz 3 çalışma okuması gerçekleşene kadar ALS/MND’li kişilerin tedavisini garanti altına almak için yeterli olup olmadığını değerlendirmesi gerekir. İlk çalışmanın sonuçları, merak uyandırıcı olsa da, devam eden 3. aşama denemesini bilgilendirmek için güçlü ön verileri temsil eder, ancak bildirilen etkilerin tesadüften kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemeyi zorlaştıran birkaç yönü vardır. Temel olmayan faz 2 veya 2/3 çalışmalarından elde edilen verilerin optimal faz 3 etkililik denemelerini tasarlamak için gerekli bilgileri sağlamasının beklendiği ve bu aşamada sonuçların güvenilirliğine ilişkin soruların bu duruma özgü olmadığı belirtilmelidir.
Özet
Mevcut kanıtlar göz önüne alındığında, masitinibin, ALS/MND progresyonu ve sağkalım üzerinde potansiyel bir etkiye işaret eden ön sonuçlara sahip ilgi çekici bir bileşik olduğu, ancak klinik ve akademik topluluğun mevcut verilerin doğru olup olmadığı konusunda çekinceleri olduğu SAC’nin (Bilimsel tavsiye komitesi) görüşüdür.
ALS/MND’de masitinibin herhangi bir etkisinin olup olmadığını belirlemek için devam eden faz 3 klinik araştırma gereklidir. Health Canada gibi düzenleyici kurumlar, mevcut verilere dayanarak masitinibin şartlı onayını verirse, daha fazla bilgi elde edilecektir. Ancak o zamana kadar, ALS/MND ile yaşayan kişilerin tedavisi için masitinibin kullanılmasını önermek için henüz bir neden yoktur.
Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler çalışma grubu ile ALS-MNH Derneğinin uluslararası çalışmaları ve iş birliği sonucunda Türkiye’den üç merkezin NEALS konsorsiyumuna yaptıkları üyelik başvuruları kabul edildi. Klinik çalışmaların ülkemizde başlatılması için ilk adım atılmış oldu.
Basın bültenini buradan indirebilirsiniz
İstanbul’dan İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Bölümü (Prof. Dr. Yeşim Parman) ve Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji kliniği (Prof. Dr. Piraye Oflazer) Adana’dan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji kliniği (Prof. Dr. Filiz Koç), Antalya’dan Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji kliniği (Prof. Dr. Hilmi Uysal), Sağlık Bilimleri Üniversitesi Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji kliniği (Doç. Dr. Aylin Yaman) ortak tek merkez olmak üzere 1 Temmuz 2022 tarihi itibariyle NEALS üyeliğine kabul edilmişlerdir. Northwestern Üniversitesinden Doç. Dr. Hande Özdinler’e desteği için teşekkür ederiz.
Kuzeydoğu Amiyotrofik Lateral Skleroz Konsorsiyumu (Northeast ALS Consortium- NEALS) 1995 yılında Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ve Motor Nöron Hastalığı (MNH) konusundaki bilimsel gelişmeleri hızla klinik araştırmalara ve bu hastalığa sahip olan kişiler için yeni tedavilere dönüştürmek amacıyla kurulmuştur. NEALS’in Amerika Birleşik Devletleri başta olmak üzere Kanada (5), Türkiye (3), Meksika (3), İtalya (2), Japonya (1), Avustralya (1), İsrail (1) gibi ülkelerdeki merkezleri içeren 130’dan fazla üyesi bulunmaktadır.
Konsorsiyum, üyelik başvurusunu ALS/MNH konusunda klinik deneyler yapacak her türlü alt yapıya sahip olmak, uzun yıllar bu konular üzerinde çalışmış ve çalışmaya devam eden alanda yetkin nöroloji uzmanları bulunmak koşulu ile sağlık kurumlarının üyelik başvurusunu kabul etmektedir.
Bir NEALS üyesi, ALS/MNH konusunda çalışmalar yapan bilim insanları ile ortak projeler yapmak, fikir alış verişinde bulunmak, klinik araştırmaların sağlıklı bir şekilde yürütülebilmesi için gerekli her türlü eğitim ve sertifika programlarına katılma, konuyla ilgili klinik verilere, eğitim setlerine, yapılan çalışmaların içeriklerine erişebilme, yapacakları araştırmalara sponsor bulma, düzenli toplantılara katılma gibi pek çok avantaj yanı sıra konuyla ilgili araştırmalara kendi hastalarının katılmasını sağlama ve deneme ilaçlarına ücretsiz olarak erken erişim imkanı gibi avantajlara sahiptir.
- Kısaca bu iş birliği Türkiye’deki ALS hastalarının çalışmaya dahil edilme kriterlerini karşılama koşulu ile NEALS şemsiyesi altında yürütülen klinik araştırmalara katılma fırsatı yanı sıra geliştirilen ya da sahaya sürülmeye hazır ilaçlara erken erişimin kapısını aralayacaktır.
- Ancak bu durumun bugünden yarına olabilecek bir iş olmadığı, hedeflenen aşamaya gelebilmek için halen kat edilecek çok yolumuzun olduğu unutulmamalıdır.
- Bütün bu gelişmeleri yakalamak, olası tedavi seçeneklerine erişim için ayakta durmak, mücadele etmek ve yaşamak gereklidir. Bu nedenle zihinsel, ruhsal ve sosyal açıdan daha sağlıklı yaşayabilmek, kısacası hastaların yaşam kalitelerinin artırılması adına;
- Tüm hasta ve hasta yakınlarının her türlü sosyal güvenlik haklarının korunması, hasta yönetiminde kritik rol oynayan değişik disiplinlerden konuda yetkin hekimler, yardımcı sağlık personellerinin yetiştirilmesi ve hizmet içi eğitime tabi tutulması, hastalar için gerekli olan solunum, beslenme, iletişim sistemi (ADİS), mobilize olabilme konusunda gerekli her türlü cihazın ivedi temini hususunu kamuoyunun dikkatine sunarız.
ALS/MNH Hastalığı Hakkında
Amiyotrofik Lateral Skleroz, beyin ve omurilikte motor nöron ölümüne bağlı ilerleyici, ağrısız kas güçsüzlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinikte, hastalığın başlangıç bölgesine göre değişik belirtiler izlenir. Bulbar başlangıçlı hastalığı olan kişilerde yüz, dil ve yutma kaslardaki güçsüzlüğe bağlı konuşma ve ardından yutma güçlüğü (dizartri ve disfaji), spinal başlangıçlı hastalığı olan kişilerde üst uzuv veya alt uzuvların alt kas gruplarında asimetrik güçsüzlük ile kendini gösterir. ALS’nin pür motor hastalık olduğu kavramı artık terk edilmiştir. Aslında, hastaların %50’sinde bilişsel işlev bozukluğunun ve hastaların %15’inde frontotemporal demansın meydana geldiği yıllardır bilinmektedir. Bu nedenle motor olmayan semptomlar, davranış değişiklikleri ve bilişsel etkilenme de dahil olmak üzere klinik sunum önemli farklılıklar gösterir.
ALS genellikle ailede hastalık öyküsü olmaksızın (sporadik ALS) ortaya çıkar, ancak hastaların %5-15’inde genetik kalıtım (ailesel ALS) söz konusudur. Ailesel formda hastalık genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır. Hastalığa neden olan en yaygın gen mutasyonları, C9ORF72 ve süperoksit dismutaz 1 (SOD 1) genlerindedir. Bu mutasyonların hastalığa nasıl neden olduğu konusu halen araştırmacıların ilgi odağıdır.
Çok sebepli bir hastalık olması sebebiyle günümüzde tedavisi bulunmamaktadır. FDA onayı almış hali hazırda Riluzol (ağız yoluyla verilir) ve Edaravone (damar içine verilir) olmak üzere iki ilaç bulunmaktadır. Her iki ilacın hastalığın gidişatı üzerine olan etkisi tartışmalıdır. Hastalığın tedavisine yönelik çalışmalar bireysel, kurumsal, hükümetler nezdinde devam etmektedir.
ALS hastalığında iyi bir tıbbi bakım, solunum ve beslenme desteği ve ALS hastasına bakım verenler, aile bireylerinin sosyal ve ekonomik desteklenmesi çok önemlidir.
Türkiye’de 8-10 bin civarında, Dünyada 450.000 civarında ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir.
Sevgili Ailemiz,
Kurban Bayramınızı kutlar aileniz ve sevdiklerinizle birlikte mutlu bayramlar dileriz.
Bu Kurban bayramında, kurban bedelini dernegimize nakdi BAGIS yaparak, malzeme (akülü sandalye, hasta yatağı, jenerator, göz bilgisayarı vb) temini için bekleyen ALS hastalarımıza destek olabilirsiniz.
Derneğimiz Bakanlar Kurulunun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile “kamu yararına çalışan dernek” statüsündedir. Kurumsal bağışlarınız vergiden düşülebilmektedir.
Online Bağıs için
https://fonzip.com/als/kurban
Banka yoluyla gondermede hesap numaralarımız:
| Ziraat Bankası ALS-MNH Derneği | TR320001001672113640835001 |
| Yapı ve Kredi Bankası ALS-MNH Derneği | TR620006701000000052315641 |
| Akbank ALS-MNH Derneği | TR070004600771888000050219 |
| Vakıfbank ALS-MNH Derneği | TR430001500158007301492390 |
| Türkiye İş Bankası ALS-MNH Derneği | TR730006400000111370440691 |
| ALS-MNH Derneği İzmir Şubesi | TR120006400000134082330055 |
| Denizbank ALS-MNH Derneği Antalya Şubesi | TR440013400001666065000001 |
ALS MNH DERNEĞİ
7-8. Kısım villalar karşısı, Afet yönetim merkezi arkası, 34158 ATAKÖY İSTANBUL
Tel: (+90 212) 559 59 19 Fax: (+90 212) 559 44 84
Email: bilgi@eski.als.org.tr Web: www.eski.als.org.tr
ALS-MNH Derneğine Üyelik başvurusu için:
Aşağıdaki Ön başvuru formunu doldurunuz.
http://eski.als.org.tr/uyelik-basvuru-formu/
Daha sonra sizden aşağıdaki belgeler istenecektir.
Üye kayıt formu (ıslak imzalı yada parmak basılarak)
Üç adet vesikalık fotoğraf,
Kimlik fotokopisi,
-Hasta Üye başvurusu için,
Üye kayıt formu (ıslak imzalı yada parmak basılarak)
Teşhis raporu fotokopisi
Hasta takip formu
Zimmet formu
240 tl yıllık üyelik aidat dekontu
Belgeleri eksiksiz doldurarak dernek adresine göndermeniz gerekmektedir.
Yıllık üyelik aidatımız 240 TL’dir.
IBAN NO İstanbul için: TR32 0001 0016 7211 3640 8350 01
İzmir Şubesi için: TR12 0006 4000 0013 4082 3300 55
Antalya Şubesi için: TR44 0013 4000 0166 6065 0000 01
Yönetim kurulunun onayından sonra, üyeliğiniz geçerli olacaktır.
Tüm bu belgeleri asıllarını tarafımıza ulaştırmak kaydı ile istenen belgeleri önceden e-mail yoluyla da bilgi@eski.als.org.tr adresimize gönderebilirsiniz.
Yukarıda belirtilen belgeleri kargo veya elden bırakmanız da mümkün.
Not: Sadece üyelik başvurusu formu dernekler kanununa göre ıslak imza veya parmak basılarak derneğimize kargo veya posta ile gönderilmesi gerekmektedir.
Adres:
ALS-MNH DERNEĞİ
7-8. Kısım Villalar Karşısı, Afet Yönetim Merkezi Arkası 34158 Ataköy / İstanbul / TURKEY
Tel: +90 (212) 559 59 19 ; +90 (212) 559 50 55
Fax: +90 (212) 559 44 84
E-mail: bilgi@eski.als.org.tr
Biogen Firması’nın Küresel ALS Farkındalık Günü kampanyası lansmanı için Dünya’da sadece 3 ALS hastası ile gerçekleştirdiği röportajlardan birini Başkanımız Dr. Alper Kaya ile yapmıştır. Bu çok anlamlı lansman videosu ve açıklaması aşağıda paylaşılmıştır. Dünya’nın her yerinde ve Türkiye’deki ALS hastalarının sesi olarak lansmanda başkanımızın videosunu yayınlayan Biogen Firmasına ve International Alliance of ALS/MND Associations’a teşekkür ederiz.
Türkçe Video açıklama: Türkiye’den Alper, amyotrofik lateral skleroz (ALS) veya motor nöron hastalığı (MND) ile yaşıyor. Emekli bir göz doktoru olarak odak noktası, Türkiye’de yaşayan tahmini 6-8.000 kişiyi ALS/MND konusunda bilinçlendirmek. ALS, kasları zayıflatan, hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nihayetinde nefes alma yeteneğini etkileyen bir nadir hastalık. Hastalığın hızlı ilerlemesi, bir kişinin ihtiyaç duyduğu destek seviyesinin sürekli değiştiği anlamına gelir. Burada Alper, zamanla teşhisiyle nasıl uzlaştığını açıklıyor.
ALS/MND hakkında daha fazla bilgi için
www.eski.als.org.tr
Alper, from Turkey, lives with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease (MND). A retired ophthalmologist, his focus is to raise awareness of ALS/MND for the estimated 6-8,000 people living in Turkey with this rare disease that weakens muscles and impacts the ability to move, speak, eat and eventually breathe. The rapid progression of the disease means the level of support a person needs is constantly changing. Here, Alper explains how he came to terms with his diagnosis over time.
Learn more about ALS/MND at
www.projectmine.com/country/turkey/
21 Haziran Dünya ALS Günü etkinlikleri kapsamında “ALS’de Tıbbi Beslenme Tedavisi” sempozyumu Facebook ve Youtube ortamından canlı yayın olarak gerçekleştirildi.
Moderatör : Dr. Alper Kaya
Program:
Prof. Dr. Hilmi Uysal,
Akdeniz Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, ALS-MNH Derneği Antalya Şubesi Başkanı
Nörolog gözüyle yutma güçlüğü
Diyetisyen Dilek Seyidoğlu,
Ege üniversitesi Tıp fakültesi hastanesinde Nöroloji kliniği
Diyetisyen Gözüyle ALS’de Tıbbi Beslenme Tedavisi
Hemşire Mihrican Şimşek
S.B,Ü Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi Nutrisyon ve TPN Ünitesi sorumlu hemşiresi, ALS-MNH Derneği Antalya şubesi yönetim kurulu üyesi
