Eğer sesimi ve konuşmamı kaybedecek olursam gelecekte kendi sesimi kullanabilir miyim?
Ses klonlama tekniği ile sesinizi gelecekte kullanabilmek artık mümkün.
Aşağıdaki anket ses klonlama hakkında bir ön çalışmadır.
Kendi sesinizle iletişim kurabilmek için ön başvuru yapabilirsiniz.
https://forms.gle/3arsLKnnvRovDG858
Sesini kaybetme ihtimali olan, yani konuşma yeteneğini kaybetmemiş fakat kaybetme ihtimali olan bireyler için ses klonlama, oldukça yararlıdır. Böylece kendi sesinizin dijital bir örneği ile iletişim kurabilmek mümkündür. Ayrıca sesinizi gelecek nesil için saklayabilirsiniz.
Ses klonlama nedir?
Bir kişinin sesini dijital olarak kopyalama ve yeniden oluşturma sürecidir. Bu teknoloji, yapay zeka ve derin öğrenme algoritmaları kullanılarak gerçekleştirilir. Ses klonlama, bir kişinin ses kayıtlarını analiz ederek onların konuşma kalıplarını, tonlamalarını ve diğer özelliklerini yakalar. Bu veriler daha sonra orijinal sesi taklit eden sentetik konuşma üretmek için kullanılır.
Özellikle ALS hastalığı (Amiyotrofik Lateral Skleroz) tanısı alan bireyler, hastalığın ilerleyen dönemlerinde kas güçsüzlüğü nedeniyle el becerisi, yürüme, yutma ve konuşma yeteneğini kaybedebilir. Bu nedenle çevresi ile iletişim kurmakta zorlanabilirler. Kişisel sesini kullanarak iletişim kurabilmek, ses klonlama ile mümkün olabilmektedir.
ALS ve benzer hastalıklar tanısı alan bireyler için ses klonlama fırsatlarını değerlendiren bir anket hazırladık. Anket sonucunda elde edilen bilgiler, ses klonlama imkanından yararlanmak isteyen ALS hastalarına daha kolay bir yöntem belirlemek için kullanılacaktır. Bu ankette kişisel bilgileriniz istenmeyecektir.
ALS-MNH DERNEĞİ
Aşağıdaki bilgileri okuyunuz. Sayfa sonundaki bağlantıdan formu doldurunuz.
Qalsody (tofersen) 25 Nisan 2023 tarihinde FDA tarafından onaylanmıştı.
EMA (European Medicine Agency) Qalsody (Tofersen) ilacının Avrupa Birliği’nde kullanılmasına izin vermiştir.
Bu gelişme nedeniyle SOD1 mutasyonu olan hasta grubumuz ile bilgi çok önemli hale gelmiştir. Sağlık Bakanlığı ve ilaç tedarikçisi olacak yapılarla görüşmelerde hasta sayımız ile ilgili bilgi belirleyici önemdedir.
Bu form sadece SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için ALS-MNH Derneği tarafından hazırlanmıştır. Kişisel bilgileriniz KVKK güvencesindedir. İsim paylaşmak istemeyenler rumuz veya isim, soyadı baş harfi kullanabilir
Tüm ALS hastalarının yaklaşık yüzde 2 ila 6’sında aynı adı taşıyan proteini kodlayan SOD1 geninde kalıtsal bir mutasyon vardır. SOD1 proteini vücudun tüm hücrelerinde bulunur ve normal işlevi antioksidan olarak adlandırılan serbest radikalleri nötralize etmektir.
Tofersen veya Qalsody SOD1 enzimini kodlayan gen okunduğunda oluşan mRNA’nın parçalanmasına neden olan bir antisens oligonükleotiddir (ASO). Sonuç olarak yeni SOD1 proteininin sentezi azalır. Bu, ilacın SOD1 oluşumunu engellediği anlamına gelir
İlaç omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla uygulanıyor ve lomber ponksiyon yapılmasını gerektiriyor, bu da hastanın ilacı almasıyla bağlantılı olarak bazı küçük baş ağrılarına ve sırt ağrısına neden oluyor. Bunun dışında hasta çok az yan etki yaşadı ve tedaviye başladığından beri hastalığının daha stabil olduğunu düşünüyor.
İlaç çalışması birçok ülkede gerçekleştirildi ve İsveçli hastayla ilgili eşit derecede umut verici sonuçlar, diğerlerinin yanı sıra Almanya, Belçika, ABD ve Kanada’daki araştırmacılar tarafından da rapor edildi. Bu değerlendirmeler ilacı geliştiren ilaç firmasından bağımsız olarak yapılmıştır.
Genetik temelli tedaviler ALS hastalarında genetik incelemenin önemini bir kez daha ortaya koymuştur. Genetik incelemeler sayesinde hastalardaki olası genetik bozuklukları saptamak mümkün olduğu gibi, belli bir genetik bozukluk için geliştirilecek tedavilere de bu hastaların ulaşımını sağlamak mümkün olacaktır. Ayrıca, genetik incelemeler ile risk altındaki diğer aile bireylerinin de taranması ve hastalık açısından takip edilmesi sağlanacaktır. Ülkemizde ALS genetiği konusunda çalışan merkezler bulunmaktadır ve bu mutluluk vericidir. Ancak bu merkezlerin sayısı çok sınırlıdır ve sadece büyük şehirlerde bulunmaktadır. Bazı şehirlerde sadece özel genetik merkezler bu hizmeti vermektedir. Bu nedenlerle ALS tanısı alan hastaların tümünde SOD1 de dahil olmak üzere sık görülen mutasyonların ücretsiz olarak çalışılmasının önü açılmalı, bu mutasyonları çalışacak merkezlerin sayıları ve ülke içinde dağılımları artırılmalı, genetik inceleme sonucu mutasyon saptanan hastalara genetik danışmanlık verilmesi sağlanmalıdır.
Formu doldurmak için buraya tıklayınız
ALS-MNH DERNEĞİ
7-8. Kısım villalar karşısı, Afet yönetim merkezi arkası, 34158 ATAKÖY / İSTANBUL
Tel: (+90 212) 559 59 19 / Faks: (+90 212) 559 44 84 / Whatsapp: 0 553 809 59 19
bilgi@eski.als.org.tr www.eski.als.org.tr
Aşağıdaki bilgiler Uluslararası ALS/MND Dernekleri İttifakı (The International alliance of ALS/MND Associations) resmî sayfasından alınmıştır.
Temel Haklar, dünya çapında ALS/MND ile yaşayan insanlar ve bakıcıları için ideal olanı temsil etmektedir. Bu haklar İttifak’ta yaptığımız her şeyi yönlendirmektedir.
İttifak ve temsilcilerimiz, bu koşullardan bazılarının tüm ülkelerde hemen elde edilemeyebileceğinin farkında olsa da, bu belgeler İttifak üyesi tüm kuruluşların koşullar, sistemler ve kaynaklar elverdikçe benimsemesi ve teşvik etmesi gereken haklar kümesini temsil etmektedir.
TEMEL HAKLAR BELGELERI
Uluslararası ALS/MND Dernekleri İttifakı, ALS/MND ile yaşayan kişiler ve ALS/MND ile yaşayan kişilerin bakıcıları için aşağıdaki temel hakları desteklemektedir:
- ALS/MND ile Yaşayan Kişiler için Temel Haklar (İngilizce)
- ALS/MND ile Yaşayan Kişiler için Temel Haklar (Türkçe)
- ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Bakıcıları için Temel Haklar (İngilizce)
- ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Bakıcıları için Temel Haklar (Türkçe)
Bu Temel Haklar en son Ocak 2024’te, 2023 Temel Haklar Anketi sonuçlarına göre revize edilmiştir.
TEMEL HAKLAR 2023 SONUÇLARI WEBINARI
Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği, 2023 yılında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin ve Bakım Verenlerin Temel Hakları konusunda topluma anket uygulamıştır. Küresel düzeyde veriler, güçlü ve zayıf yönler, ortaya atılan sorular, daha fazla dikkat edilmesi gereken konular ve bunların 2021 anketimizle nasıl karşılaştırıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
POSTER SUNUMLARI
ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin ve Bakım Verenlerin Temel Haklarına ilişkin 2023 İttifakı anketinin sonuçlarına ilişkin poster sunumu için aşağıya tıklayın.
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme – 2023
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Yaşam Kalitesi
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Multidisipliner Bakım
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Sesin Korunması
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan İnsanların Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme: Genetik
- ALS/MND ile Yaşayan Kişiler için Acil Durum Hazırlık Araç Kiti
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Bakıcılarının Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme
Ayrıca İttifak’ın 2021 Temel Haklar anketinin sonuçlarına ilişkin 2022 poster sunumlarını görüntülemek için aşağıya tıklayabilirsiniz.
- Dünya Çapında ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme – 2022
- Dünya Çapında ALS/MND (CALS) ile Yaşayan Kişilere Bakım Verenlerin Temel Haklarına İlişkin Bir Değerlendirme – 2022
ENGELLI KIŞILERIN HAKLARINA DAIR SÖZLEŞME VE İHTIYARI PROTOKOL
PALS ve CALS Danışma Konseyi ve İttifak, Birleşmiş Milletler tarafından ortaya konulan “Engelli Hakları Sözleşmesi ve İhtiyari Protokolü “nü desteklemektedir. Sözleşme, ALS/MND ile yaşayanlar da dahil olmak üzere tüm engelliler için tüm insan haklarının ve temel özgürlüklerin küresel olarak teşvik edilmesini ve korunmasını desteklemektedir. İttifak, bir kişinin bağımsızlığı ve günlük yaşama ve yaşamdan zevk almaya eşit erişilebilirlik ve katılım haklarıyla ilgili 9. ve 19. Maddelerin önemini vurgulamaktadır.
Günlük yaşamın ve hizmetlerin tüm yönlerine eşit erişim sağlayarak, ALS/MND ile yaşayan kişiler özerk ve bağımsız olarak yaşayabilirler. Bu, ALS/MND ile yaşayan kişilerin günlük yaşamları, yaşam düzenlemeleri, sağlık hizmetleri ve toplum katılımı hakkında kendi seçimlerini veya kararlarını verebilecekleri anlamına gelir. Ulaşım, barınma, işyeri ortamı, tıbbi tesisler ve bilgi hizmetleri gibi hizmetlere eşit erişimin küresel olarak sağlanması, hem yaşamdan keyif almayı ve yaşam kalitesini hem de kişinin bağımsızlığını destekleyebilir.
Sözleşmeyi desteklemenin yanı sıra, ALS/MND ile yaşayan kişilerle ilgili olan bu haklar, ALS/MND ile Yaşayan Kişilerin Temel Haklarına da yansıtılmıştır.
Değerli Üyelerimiz;
ALS-MNH Hasta Yakınları Tanıtıcı bilgi formu ve Bakım Yükü Ölçeği anket çalışmasına katılırsanız çok memnun oluruz. Sadece 5 dakika sürmektedir. https://forms.gle/ouTBTiRuemSSVf2A9
Katılmaya davet edildiğiniz çalışma, İstanbul Kent Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Enstitüsü çatısı altında, araştırmacı Edanur Kurnaz ve Doç. Dr. Seher Yurt tarafından yürütülecek olan Halk Sağlığı Hemşireliği Yüksek Lisans Programı tez çalışmasıdır.
Bu araştırma Amyotrofik Lateral Skleroz-Motor Nöron Hastalığı (ALS-MNH) hastalarının ve yakınlarının evde bakım hizmetlerine yönelik beklentilerinin ve bakım verici yükünün belirlenmesi amacıyla yapılacaktır. Bu araştırmaya katılan ALS-MNH hastalarının ve yakınlarının; hasta ve bakım verenlere psikolojik destek sağlanması, ihtiyaçları dahilinde eğitim verilmesi gibi birçok konuda ALS-MNH hastalarının ve yakınlarının evde bakım hizmetlerine yönelik sorununa literatürde dikkat çekilmesi sağlanarak alandaki çalışmalar için temel oluşturulmasına katkı sağlayacaktır.
Daha fazla bilgi almak için çalışma yürütücüsü Edanur Kurnaz ile nuredakurnaz@gmail.com adresi üzerinden iletişime geçebilirsiniz.
Anket formlarını doldurmanız 5-8 dakikanızı alacaktır. Bu araştırmaya katılıp katılmamakta özgürsünüz. Gerek duyduğunuz tüm bilgileri istemeye ve doğru, açık, anlaşılır bilgi almaya hakkınız vardır. Araştırmanın tüm aşamalarında kimlik bilgileriniz gizli tutulacak, sadece sizden elde edilen bilgiler kullanılacaktır. Çalışma verileri herhangi bir yayın ya da raporda kullanılırken bu yayında isminiz kullanılmayacak ve veriler izlenerek sizlere ulaşılamayacaktır.
Bilimsel çalışmamıza gösterdiğiniz ilgi ve yapmış olduğunuz katkılarınızdan dolayı şimdiden çok teşekkür ederim.
Edanur Kurnaz
ALS-MNH hastalığı, ilerleyici kas güçsüzlüğü nedeniyle zaman içinde yazı yazma, konuşma gibi fiziksel yetenekleri bozabilir.
İletişim kurabilmek için pek çok yöntem vardır.
İletişim sorunu yaşıyor musunuz?
Siz hangi yöntemi kullanıyorsunuz?
Bu anket 10 sorudan oluşmaktadır. Yaklaşık 3 dakikanızı alacaktır.
Değerli hastalarımız, yakınları ve bakım verenler
ALS Hastaları ve onlara bakım verenlerin temel hakları 2023 yılı anketi oylamaya açılmıştır. Geçen senelerde yapılan uluslararası anket çalışmasına tüm katılan ülkeler arasında en çok katılım Türkiye’den olmuştur. Anket çalışmasına katılan hasta ve yakınlarına çok teşekkür ediyoruz, 2023 yılı anketi için de katılımınızı bekliyoruz. Yeni ankete aşağıdaki bağlantıdan ulaşabilirsiniz 
https://survey.alchemer-ca.com/s3/50184462/ALSMND-23-Social
Hasta ve Bakımverenlerin Temel hakları (Uluslararası Anket sonuçları)
Dünyada Neredeyiz?
Etkinlik Zamanı: 5 Mayıs 2023 Saat 20:00
Zoom toplantısı linki toplantı günü bildirilecektir.
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Hilmi Uysal
Dr. Alper Kaya
Moderatör: Deniz Emral Korkmaz
Hatırlatırsanız 2021 yılında Uluslararası katılımlı dünyadan 32 ülkenin katıldığı ALS hastaları ve bakım verenlerin temel hakları ile ilgili bir anket yapılmıştı.
Öncelikle ankete katılanlara gönülden teşekkür ederim. Yapılan analizler sonucu Dünyada 32 ülke içinde en yüksek sayıda katılım 182 birey ile Türkiye’den olmuştur.
Uluslararası ALS/MND Dernekleri İttifakı, ALS/MND ile yaşayan kişilerin kendileri ve onların bakıcılarının temel haklarını desteklemektedir.
Anket bu ideal haklara dayanmaktadır ve katılımcılardan kendi ülkelerindeki deneyimlerine ve özellikle ALS/MND deneyimlerine dayalı yanıt vermeleri istenmiştir.
Anket, Ağustos 2021 – Ekim 2021 tarihleri arasında katılımcılara doğrudan davet ve ayrıca sosyal medya aracılığıyla duyuruldu.
İngilizce metin Türkçeye çevrilerek ülkemizde ALS MNH Derneği web sayfası aracılığı ile ALS li hastalar, hasta yakınlarına ulaşılmıştır.
Ankete toplam yanıt verenler 1086 kişidir. Ülkemizden 182 katılım ile dünyadaki en yüksek katılımcı sayısına ulaşılmıştır.
Anket 28 ana başlıktan oluşmuştur. 21 i ALS hastalarına yöneliktir.
Dünyada yanıt verenlerin %46 sı ALS’li iken, %54 ü bakım verenlerden oluşmuştur.
Türkiye’de ankete katılan 182 kişi nin %67 si ALS’li (n=121), %33 (n=61) ü ALS bakım verenlerden oluşmaktadır.
5 Mayıs Cuma Günü Saat 20:00 de anketten elde edilen sonuçları dünya ortalaması ile karşılaştırmalı olarak Zoom toplantısında Hilmi Uysal hocamızdan dinleyeceğiz.
Bekliyoruz
Kayıt için aşağıdaki formu doldurunuz.
Sizi “Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Hastalarının Beslenme Durumunun İncelenmesi ve Yaşam kalitelerinin Arttırılmasının Desteklemesi” başlıklı bir sosyal sorumluluk projesi ve araştırmaya davet ediyoruz.
Çalışma, tüm Türkiye’de yaşayan ALS hastalarına açıktır.
İstanbul’da yaşayan ALS hastaları Biruni Üniversitesine şahsen veya “Online” katılabilir. İstanbul dışındaki hastalar “Online” çalışmaya katılabilir.
Biruni Üniversitesi ve ALS/MNH Derneğinin ortaklaşa gerçekleştirdiği bu projede amaç, Mide pegi bulunmayan ALS/MNH hastalarının beslenme durumunu analiz etmek, gerekli öneri ve tavsiyelerde bulunarak yaşam kalitelerinin artışını desteklemektir.
Bu projede; vücut ağırlığınız, boy uzunluğunuz, beden ölçümleriniz, genel olarak yiyecekleri ne kadar sıklıkla ve ne ölçüde yediğinizi belirleyen besin tüketim sıklığı formu, kişisel soruların yer aldığı bir form, ALS/MNH hastalarının fiziksel durumunu takip etmekte kullanılan ALSFRS -R ölçeği, yutma fonksiyonunuzu değerlendiren yutma fonksiyonu tarama testi uygulanacaktır.
Görüşmeler whatsapp üzerinden görüntülü görüşülerek online olarak veya gelebilen hastalar ile Biruni Üniversitesinde yüz yüze gerçekleştirilecektir. Vücut ağırlığı ve boy ölçümü yapılamayan hastalar için esnemeyen mezura yardımı ile diz boyu ölçümü, baldır çevresi ve üst orta kol çevresi ölçümleri istenmektedir. Nasıl ölçüm yapacağınızı anlatan görsel talimatlar sizlere gönderilecektir.
Çalışma öncesi gerekenler;
*Ölçümler için esnemeyen mezura,
*En son yapılmış olan kan tahlil sonuçlarınızın görseli, sizlere daha iyi yardımcı olmak adına gerekmektedir.
İsteyen hastalarımızı diyetisyenler tarafından değerlendirilmek üzere Biruni Üniversitesine davet ediyoruz.
* Kişisel bilgileriniz KVKK güvencesindedir.
Çalışmaya katılmak için aşağıdaki formu doldurunuz:
https://forms.gle/pBhW2GTcTNRZSoNc9
ALS-MNH DERNEĞİ
www.eski.als.org.tr
Bildiğiniz üzere Covid19 nedeniyle hastanelerde randevu bulmak, yüzyüze doktor takibinde olmak tüm dünyada zorlaşıyor. Teknolojik çözümler bulmak gerekiyor. Telesağlık uygulamaları giderek hayatımızda daha çok yer alacak gibi görünüyor.
Öte yandan hepimiz (dünyadaki 450.000 civarında ALS hastası) tedavi beklentisi içindeyiz.
Şöyle bir senaryo düşünelim:
Diyelim ki bir ilaç çalışması yapılıyor. Enfeksiyon riski, ulaşım sorunu, refakat sorunu nedeniyle evinizden dışarı çıkmakta, hastaneye gitmekte zorlanıyoruz.
İnternet bağlantısı ve bir telesağlık uygulaması ile uzaktan çalışmaya katılabilmenin mümkün olduğunu varsayalım. Bu nedenle oluşturulan bu ankete katılarak, gelecekte telesağlık uygulamalarına erişim konusundaki yeterliliğimizin araştırılmasına katkıda bulunabilirsiniz.
https://forms.gle/GxxAdetuttrVkEe97 linkinden anketimize ulaşabilirsiniz.
Sayın Üyelerimiz,
Ülkemizde Yaklaşık 6000-8000 ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir. ALS hastalığı ilerleyen dönemlerinde hastalar başkasının bakımına gereksinim duyarlar. Genellikle eş, aile bireyleri bu bakım görevini üstlenirler. Ortalama 3-5 ay içinde bakım verenler tükenmişlik sendromu adı verilen bir durum yaşarlar. Genellikle bir başka yardımcı bakım veren ihtiyacı olur.
Hem hasta hem de bakım verenlerin yaşam kalitesi çok önemlidir. Bu iki grup birbirinin ayrılmaz parçası olur.
Ülkemizde evde bakım, hasta ve yakınlarını yalnız bırakmaktadır. Henüz ideal bir durumda değildir. Bizler ALS ile yaşayan aileler bu konuda aktif olarak rol almamız gerekiyor. Uluslararası ALS dernekleri birliğine bağlı 39 ülke katılımı ile yapılan bir dizi toplantı sonucunda ALS hastaları ve onlara bakım verenlerin temel hakları konusunda bir standart ortaya konmuştur. ALS-MNH DERNEĞİ de bu altın standartları kabul etmiştir. Bu hakları Aşağıdaki bağlantılarda bulabilirsiniz.
Ülkemizde ALS hastaları ve bakım verenlerin Dünya standartlarında hizmet alabilmesi için bu ankete katılmanız çok önemlidir.
Hastalar ve bakım verenler lütfen ankete katılalım.
https://survey.alchemer-ca.com/s3/50118484/ALS-MND-Rights-21
ALS-MNH Derneği, Uluslararası ALS-MNH Dernekleri Birliği üyesidir.
Uluslararası ALS/MNH Dernekleri Birliği ALS/MNH ile yaşayan kişiler ve ALS/MND ile yaşayan kişilerin bakıcıları için aşağıdaki temel hakları desteklemektedir (*)
Aşağıdaki 11 sorudan oluşan anketi lütfen doldurunuz. Hem hastalar hem de bakım verenler ankete katılabilir.
Ülkemizde ALS hastaları ve bakım verenlerin Dünya standartlarında hizmet alabilmesi için bu ankete katılmanız çok önemlidir.
https://survey.alchemer-ca.com/s3/50118484/ALS-MND-Rights-21
- 1
- 2
