• ÜYELİK
  • GÖNÜLLÜ OL
  • BÜLTEN KAYIT
  • BAĞIŞ
  • ULUSAL ALS KAYIT SİSTEMİ

ALS MNH DERNEĞİ

  • ANASAYFA
  • KURUMSAL
    • Tanıtım Videosu
    • Tarihçe
      • Hikayemiz
      • Sedat BALKANLI Hakkında
      • İsmail GÖKÇEK Hakkında
      • Dr. Alper KAYA Hakkında
    • Yönetim Kurulu
    • ŞUBELERİMİZ
      • ANTALYA ŞUBESİ
      • İZMİR ŞUBESİ
    • Çalışanlarımız
    • Tüzük
    • Mali Tablolar
    • Bağışçı Hakları Beyannamesi
  • ALS-MNH HAKKINDA
    • ALS-MNH Nedir
    • Yeni Tanı Aldım
    • ALS HASTALIĞI İÇİN ONAYLANMIŞ İLAÇLAR
    • ALS ile Yaşamak
  • KAYNAKLAR
    • Medya Kiti
    • Tanıtım Video
    • Yararlı Bilgiler
    • Bakım Veren Bireyler İçin Rehber
  • HİZMETLER
    • Hizmetlerimiz
    • Projeler
      • SmartEyes
      • Mühendis Fakülte Öğrencileri
      • Gözlerinle Anlat
      • Alscot
      • Yaşatmaklazım
      • Gönüllü Üniversite Öğrencileri
    • Burslar
      • Öğrenci Bursları
      • Akademik Burslar
      • Burs Bağışı Yapmak İstiyorum
  • GÜNCEL
    • Güncel Haber
      • Gönülden Kaleme- İsmail Gökçek
      • İlkin Tüfekçi Röportajları
        • Şahan Gökbakar ALS Sohbetlerinde
        • Hasan Can Kaya ALS Sohbetlerinde
    • Stopals
    • Haber Arşivi
  • İLETİŞİM
  • BAĞIŞ YAPIN
  • Home
  • Articles posted by als
  • Page 14

Author: als

  • 0
als
Perşembe, 08 Aralık 2022 / Published in Bilgi kaynağı, Genel, Güncel, İlaç çalışmaları

MUTASYON ve SOD1 MUTASYONLU ALS

MUTASYON ve SOD1 MUTASYONLU ALS

Dr. Alper Kaya

02.11.2022

Mutasyon nedir?

Mutasyon; DNA dizilerinde (“Genom”), meydana gelen kalıtsal değişiklerdir.

• Mutasyon; gen ürünü olan protein yapısında değişikliğe ya da o proteinin hiç yapılmamasına neden olabilir.

• Mutasyon; hücre veya organizmada kısmi bozukluklara neden olabilir.

Genom nedir?

Genom, bir kalıtım birimi. Bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan genetik şifrelerin tamamını simgeler. Bir canlının gen ve kromozomlarındaki “genetik materyale” verilen addır.

Mutasyona uğramış organizma ya da hücreye MUTANT denir.

Görünüş, fizyolojik işlemler veya davranışlardaki farklılıklar ile yabani=mutasyona uğramamış organizmalardan ayırt edilirler.

Deoksiribo nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA’nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır (kromozomların şeklini belirlemek gibi), diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde (hangi hücrelerde, hangi şartlarda) kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

DNA nedir?

DNA’nın çift sarmal omurgası boyunca bazların (Adenin- timin- guanin -sitozin) oluşturduğu dizi, genetik bilgiyi kodlar. Protein sentezi sırasında bu bilgi, genetik kod aracılığıyla okununca proteinlerin amino asit (Proteinlerin yapıtaşları) dizisini belirler. Bu süreç sırasında DNA’daki bilgi, DNA’ya benzer yapıya sahip başka bir nükleik asit olan RNA’ya kopyalanır. Bu işleme transkripsiyon denir.

Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan yapıların içinde yer alır.

RNA nedir?

Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA’da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA’daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.

Kromozom nedir?

Kromozom, (Yunanca, chromos (renk), soma (vücut)); DNA’nın “histon” proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup elektron mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.

Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. (Prokaryot canlılar hariç) Kromozomlar hücre çekirdeği içinde bulunurlar ve ipliksi yapıdadırlar. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.

Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46’dır. 22’si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.

Kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.

Mutasyon Nasıl Gelişir?

Mutasyonlar iki şekilde ortaya çıkabilir:

1. Spontan (kendiliğinden)

2. İndüklenebilir (yapay- yönlendirilmiş)

DNA replikasyonu (aynı kopyadan çoğaltma) sırasında düşük oranlarda pürin veya pirimidin bazlarında meydana gelen değişiklerden kaynaklanır.

• Çoğu DNA tamir mekanizmaları ile kaldırılır.

• Tamir olamayanlar Mutasyonlar olarak ortaya çıkar.

• Mutasyon, DNA tamir mekanizmasındaki yetmezlik sonucudur.

İndüklenebilir mutasyonlar

• Hücre veya organizmanın çevresel koşullardan etkilenmesi sonucu DNA da ortaya çıkan yapısal değişiklerdir.

• Mutajenlerle mutasyon olasılığı 10-2 ye kadar iner

Mutajenler

• Fiziksel (U.V ışınlar, İyonizan ışınlar, Manyetik alan, Sıcaklık)

• Kimyasal (kanserojen ajanlar örn; aflotoksin-B1, nitröz asidi, Alkilleyici ajanlar)

DNA (deoksiribonükleikasit)

 Genetik şifreleri içerir. Canlılarda her hücrenin çekirdeğinde DNA bulunur.

Genetik şifreler 4 baz proteinin kombinasyonlarından oluşur.

Adenin, Sitozin, Guanin, timin (bazı durumlarda Urasil)

Bu moleküller, DNA çift sarmalında belli bir sıra ile karşılıklı olarak bağlanırlar (Adenin-Timin) ve (Sitozin-Guanin)

Bir hücre, ne görev yapacağı konusunda DNA sarmalındaki şifrelerden bilgi alır.

Bir hücre çoğaldığı dönemde DNA sarmalı da kendisinin bir kopyasını oluşturur. Yeni hücre, önceki hücrenin tam bir kopyasıdır ve aynı görevi yapmaktadır.

Bazen DNA kopyasını oluştururken kopyadaki dizilim (Adenin, Sitozin, Guanin, timin) bozulabilir. Bu durumda yeni oluşan hücrede de bazı görevler yapılamaz.

Mutasyon Tipleri

1 Gen Mutasyonları

2 Kromozom Mutasyonları (yapı ve sayı değişimi) (büyük ölçekli Mutasyonlar)

Gen Mutasyonları

• Tek baz değişimleri

** Yanlış eşleşme

** Anlamsız mutasyon

** Sessiz mutasyon

Kromozom Yapı-Sayı Değişikliği Mutasyonları

** Nükleotid Katılım veya Çıkarım mutasyonları

** Duplikasyonlar

** Translokasyonlar

Somatik – Germ hücre Mutasyonları

• Somatik mutasyonlar

Somatik hücrelerde (örn; Kemik iliği, karaciğer vs.) ortaya çıkan mutasyonlar

* hücre hasarına,

* kanser hücresi oluşumuna,

* hücre ölümüne neden olabilir

Somatik mutasyonlar oluştuğu hücre ile sınırlıdır ve döle geçiş yapmaz

Germ hücre mutasyonları

Gametlerde ortaya çıkan mutasyonlardır ve dölden döle geçiş gösterir

DNA TAMİRİ

• DNA molekülünün yapısında meydana gelen bir değişiklik şifrelerinde değişikliğe yol açacağından hatalı protein üretilmesine, çeşitli mutasyonların, farklı fenotipler veya hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur.

DNA molekülünün içerdiği bilginin değişmeden aktarımı-devamlılığı için, replikasyon sırasında veya çevresel faktörler ile DNA da oluşan hatalar bir seri enzim tarafından düzeltilir.

DNA da oluşan hasarlar iki şekilde olabilir

• Replikasyon sırasında

• Çevresel etkilerle

**Fiziksel (UV ışınları veya radyasyon)

**Kimyasal ajanlar

• Her iki etkiyle de ortaya çıkabilecek hatalar

DNA’nın baz yapısında bir değişim veya yapısında ortaya çıkan bir değişim şeklinde olabilir.

DNA üzerindeki hasarlı bölgeler 3 mekanizma ile düzeltilir;

1- Hatalı eşleşmenin tamiri ile

2- Baz çıkarımı ile

3- Nükleotid çıkarılması ile

DNA tamir sendromları

• DNA tamir mekanizmasındaki yetersizlik veya eksiklikler insanda önemli kalıtsal hastalıklara yol açar.

• Tamir mekanizmasına katılan enzim veya proteinlerin gen defektlerine bağlı olarak insanda otozomal resesif kalıtım gösteren DNA tamir sendromları vardır.

Gen Nedir?

Bir gen, kalıtımın en basit fiziksel ve fonksiyonel birimidir. Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (C) isimleriyle bilinen 4 harften oluşan genetik kod, farklı şekillerde bir araya gelerek genleri oluştururlar. Genetik bilimindeki kelimeler her zaman 3 harfli kelimelerden oluşur ve bu kelimeler bir araya gelerek karmaşık cümleler inşa edebilirler.

Genlerden üretilen proteinler, bir organizmanın neye benzeyeceğini, nasıl davranacağını, ne tür hastalıklara yatkın olduğunu ve daha nice bilgiyi içerir. Bu bilgi, nesilden nesile aktarılabilir ve bu süreçte değişir. Bu genetik aktarıma “kalıtım”, nesiller içerisinde genlerin dağılımında meydana gelen değişime ise “evrim” denir.

SOD1 nedir?

Süperoksit dismutaz 1 veya hSod1 olarak da bilinen süperoksit dismutaz [Cu-Zn], insanlarda kromozom 21’de bulunan SOD1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir. SOD1, insanda bulunan  üç süperoksit dismutazından biridir. Apoptoz (hücre ölümü), ailesel Amyotrofik lateral skleroz ve Parkinson hastalığında rol oynar.

SOD1 Geni Nedir?

SOD1 geni vücuttaki hücrelerde oldukça fazla bulunan “süperoksit dismutaz” enziminin üretimi için gerekli talimatları sağlar. Bu enzim bakır (Cu) ve çinko (Zn) moleküllerine bağlanarak süperoksit radikal denilen oldukça toksik olan yüklü oksijen moleküllerini yıkar ve etkisiz hale getirir. Bu oksijen molekülleri vücutta düzenli olarak oluşur ayrıca hücrelere zarar vermemesi için etkisiz hale getirilmek zorundadırlar.

Genin Diğer İsimleri

ALS1

Cu/Zn süperoksit dismutaz

SOD1 Geninde Genetik Değişikliklerle İlişkili Hastalıklar

Amyotrofik Lateral Skleroz

SOD1 geninde; ilerleyen kas zayıflığı, kas kütlesi kaybı, hareket kontrol yeteneğinde azalma ile karakterize en az 200 kadar mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu “süperoksit dismutaz” enzimini kodlayan proteindeki bir aminoasidin değişmesiyle oluşur.

Amerikan halkının yarısında SOD1 geninde enzimin 5.bölgesinde Ala5Val ya da A5V olarak yazılan “Alanin” aminoasidi yerine “Valin” aminoasidinin geçtiği belirli, spesifik bir mutasyon tespit edilmiştir. A5V mutasyonunun neden olduğu ALS hastalığında diğer tip mutasyonlarla karşılaştırıldığında kısa yaşam süresi göze çarpmaktadır.

ALS hastalığı, kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların dejenerasyonuyla karakterize bir hastalıktır. Bu nöron hücrelerinin neden SOD1 genindeki mutasyonlara karşı bu kadar duyarlı oldukları halen çözülememiştir. Araştırmacılar hücredeki değişen enzimin motor nöronlarının ölmesine sebep olduğunu düşünüyor.

Bu olasılıklar arasında; zararlı süperoksit radikallerinde bir artış, diğer tipteki toksik radikallerin üretiminin artması, hücre ölümünün artması veya hücreler için toksik olabilen yanlış katlanmış süperoksit dismutaz kümelenmelerinin birikmesi yer alır.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarının yaklaşık %5-10’unda ailevi geçiş mevcutken, geri kalan olgular sporadiktir. Ailevi ve sporadik olguların klinik bulgularında belirgin bir farklılık yoktur. Ailevi olgularda daha sık olmak üzere, ALS hastalarında belirli genlerde bozukluk olabileceği tespit edilmiş durumdadır. Bu genlerden biri SOD1’dir ve bu genin mutasyona uğraması sonucu meydana gelen ALS, tüm ALS olgularının yaklaşık %2’sini oluşturmaktadır.

Yapılan genetik çalışmalarda ALS gelişiminde 20’den fazla genin etkili olabileceği gösterilmiştir. Amiyotrofik lateral skleroza neden olan genler arasında süperoksit dismutaz 1 (SOD 1) en fazla mutasyona uğrayan genlerden bir tanesidir ve sporadik ALS vakalarının yaklaşık olarak %7’sinden, ailesel ALS vakalarının ise%12-13’ünden sorumlu tutulmaktadır. Süperoksit dismutaz 1 geni süperoksidin moleküler oksijen ve hidrojen perokside inaktivasyonunu katalizleyen antioksidan savunmada rol oynayan Cu/Zn süperoksit dismutaz enzimini kodlamaktadır. Süperoksit dismutaz 1 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan Cu/Zn SOD enzimi çinko bakımından eksiktir ve oluşan anormal formdaki enzim süperoksit temizleme görevini bırakarak hücresel antioksidanlardan elektron çalmakta ve daha fazla süperoksit oluşumuna neden olmaktadır. Fazladan oluşan süperoksit ve süperoksit ile hızlı bir şekilde reaksiyona giren peroksi nitrit ise hücrelerde oksidatif stres ve apoptoz (hücre ölümü) gelişimini başlatmaktadır. SOD1 geninde bugüne kadar ALS’ye neden olan 170’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.

Ailesel ALS genellikle otozomal dominant geçişli olup, X’e bağlı ya da otozomal resesif geçiş nadiren görülmektedir.

SOD1 mRNA’sına yönelik olarak geliştirilen SOD1 antikorları ve antisens oligonükleotidler (Tofersen), gen ekspresyonunu azaltarak patojenik mutant proteini ortadan kaldırmaya yönelik yeni tedavi stratejileridir ve bu konudaki klinik çalışmalar halen sürmektedir. 

Antisens oligonukleotid nedir?

İnsan genom projesi, moleküler biyoloji ve teknoloji alanındaki gelişmeler gen temelli tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine neden olmuştur. Bir gen susturma yöntemi olan antisens teknolojisi, kanser ve genetik temelli hastalık tedavilerine yönelik ilaç geliştirilmesinde kullanılmaktadır.

Tofersen hakkında

Tofersen, SOD1-ALS’nin tedavisi için değerlendirilmekte olan potansiyel bir antisens ilaçtır. SOD1 mRNA’ya özel olarak bağlanmak üzere tasarlanmış yapay olarak oluşturulmuş bir DNA parçasıdır (mRNA, hücrenin mekanizması tarafından protein yapmak için kullanılan bir genin geçici bir kopyasıdır). Tofersen, SOD1 mRNA’ya bağlanarak bozunmayı hedefler ve mesajın okunmasını engeller, böylece tofersen   SOD1 protein üretimini durdurur. SOD1 protein seviyelerini azaltarak, bu ALS formunun ilerlemesini yavaşlatabilir.

Kaynaklar

https://evrimagaci.org/gen-nedir-ne-degildir-9946

http://nek.istanbul.edu.tr:4444/ekos/TEZ/38386.pdf

http://dspace.akdeniz.edu.tr/bitstream/handle/123456789/3426/484720.pdf?sequence=1&isAllowed=y

https://www.researchgate.net/publication/344630388_AMIYOTROFIK_LATERAL_SKLEROZ_TANISI_KONMUS_HASTALARDA_SUPEROKSIT_DISMUTAZ_1_SOD1_GEN_POLIMORFIZMININ_INCELENMESI

https://abs.cu.edu.tr/Dokumanlar/2016/G%20%20224/367384942_bolum4_gida.pdf

https://jag.journalagent.com/tjn/pdfs/TJN_24_2_159_164.pdf

Tofersen (BIIB067) Hakkında
ALS Hastalarında Genetik Testler ve “Tofersen” İsimli Deneysel İlaç Hakkında
DNAKromozommutasyonrna
  • 0
als
Çarşamba, 07 Aralık 2022 / Published in Antalya, bilimsel çalışma, Genel, Güncel, İlaç çalışmaları, kongre-sempozyum, NEALS

YILLIK NEALS TOPLANTISI

1 – 3 Kasım 2022

Opal Sands Resort Clearwater Beach, Florida

Doç. Dr. Aylin Yaman

Bilindiği üzere ülkemizden 3 merkezin NEALS konsorsiyumuna üyeliği kabul edilmişti. Bu üç merkezden birisi; Akdeniz Üniversitesi (Prof. Dr. Hilmi Uysal), Çukurova Üniversitesi (Prof. Dr. Filiz Koç) ve Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi (Doç. Dr. Aylin Yaman)’nden ilgili hekimler ve nöromüsküler merkezlerin katılımı ile, tek bir merkez olarak hareket etmektedir. Bu bağlamda Akdeniz grubundan Doç. Dr. Aylin Yaman 1-3 Kasım 2022 tarihleri arasında Florida /ABD’de gerçekleştirilen 21. NEALS toplantısına katıldı. Ayrıca, İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp, Nöroloji bölümünden Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Koç Üniversitesi’nden de Uz. Dr. Gülşen Yunisova ve Hemşire Mürşen Uraz katıldı.

Toplantıda Akdeniz Üniversitesinden iki poster bildiri sunuldu. Bildiri başlıkları ‘An evaluation of TMS and MScan Mune in Diagnosis of ALS’ ve ‘Combination therapy with Cromolyn Sodium and Masitinib may offer different mechanisms of neuroprotection owing to their synergistic cell-protective and anti-oxidant effects against MPTP-induced toxicity in Neuronal Cells’ idi.

Üç gün süren toplantı boyunca Akdeniz grubundan Doç. Dr. Aylin Yaman (Türkiye’deki diğer merkezlerden gelen diğer katılımcılar ile birlikte) Outcome Measures Training (Sonlanım Ölçütleri Eğitimi), EAP Training (Genişletilmiş Erişim Programı Eğitimi), Site Management Training (Merkez yönetim Eğitimi) ve General Responsibilities of Site İnvestigators Training (Merkez araştırmacılarının genel sorumlulukları Eğitimi) isimli eğitim oturumlarına katıldı.

‘Outcome Measures Traning’ eğitimi ile ilgili katılım sertifikası alındı.

Aldığımız bu eğitimler ışığında Akdeniz Üniversitesi ve Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi nöromüsküler merkezlerinde çalışan hekim ve hemşirelerle, tüm ekibi kapsayacak şekilde, sonlanım ölçütlerinin harmonizasyonu için eğitim toplantıları yapmayı planladık.

2 Kasım’daki NEALS Konsorsiyumu genel oturumunda konsorsiyuma yeni katılan merkezler olarak Türkiye’den üç merkezin ismi anons edildi, merkezlerden gelen Türk doktorlar ve hemşire hanım takdim edildi.

Türk katılımcılar, araştırmacı temsilcisi olan Dr. Richard Bedlack ile tanıştı, Türkiye’deki hekimler ve hasta grupları ile online toplantılar yapılması konusunda fikir birliğine varıldı.

ALS çalışmalarının yürütülmesi ile ilgili genel oturumlara katılım yapıldı.

NEALS’ a bağlı çalışmalar ve projeler ile ilgili sunumlardan; Dr. Paganoni’nin Centaur çalışması ve AMX0035 güncellemeleri, Dr. Miller’ın SOD1-ALS hastalarında Tofersenin etkinlik ve güvenliğini değerlendiren faz 3 VALOR ve açık etiketli uzatma çalışması, Dr. Xiong’un  ALS’li hastalarda  SAR443820’nin etkinlik ve güvenliğini araştıran Himalaya çalışması, Dr. Glass’ın 275AS101 çalışması ve Dr. Shefner’in ALS’de Reldesemtiv’in faz 3 COURAGE-ALS çalışması ile ilgili konuşmalarının olduğu oturuma katılım yapıldı.

Süregiden çalışmalar, yakın gelecekte kullanım için onaylanması olası ilaçlar hakkında bilgi sahibi olduk.

Sonuç olarak, ALS tedavisi ile ilgili çalışmaların merkezi olan böylesi bir oluşumda Türkiye’den katılımcılar olarak yer almak, güncel ALS ilaç çalışmalarında yakın gelecekte Türkiye’den merkezlerin de katılımı ile ilgili somut adımlar atılmaya başlanması bizleri çok mutlu etti.

Çok daha motive olmuş, heyecanlı ve umutlu bir şekilde geri döndük.  

Akdeniz ÜniversitesiAylin yamançapa Üniversitesifiliz koçfloridaHacer durmuş tekçekoç ÜniversitesiNealsNeals 2022
  • 0
als
Pazartesi, 05 Aralık 2022 / Published in Duyurular, Genel, Güncel

ALS-MNH DERNEĞİ 21 YAŞINDA

Hayat, kılavuzu olmayan bir yolculuk…
Yaşam bir yandan devam ederken bizler de gelecek için planlar yaparız. Hayaller, umutlar ve gerçekler yolculuğu başlatır.
İster hayalimizdeki mesleği yapalım ister kader bize seçenek bırakmaksızın bir mesleğe yöneltsin…
Burada, içimizdeki gerçek gücün yani kim ve nasıl bir insan olacağımıza karar vermenin zamanı gelir.
Büyük travmalar içimizdeki gerçek gücü fark etmek için büyük fırsat sağlar.
İsmail Gökçek, bir futbolcu. Kariyerine futbolcu olarak başladı. Türkiye’nin 4 büyüklerinden Trabzonspor takımında top oynadı.
Sonra kader onu ALS hastalığı ile tanıştırdı.
İsmail, yenilip bir köşeye çekilmek yerine durumunu gerçekçi olarak değerlendirdi. Plan yaptı, strateji geliştirdi. Boşluğu gördü ve…

2001 yılında, yani teşhis aldıktan 1 yıl sonra ALS-MNH Derneğini kurdu. Eşi Adalet Gökçek, hasta yakınları, rahmetli Sedat Balkanlı ve eşi Şükran Balkanlı ile birlikte küçük bir konteyner içinde çalışmalara başladı.
Bugün, merkez ve şubeleri ile Türkiye’de yaşayan binlerce ALS hastasının göz bebeği, kamu yararına çalışan bir dernek ve uluslararası tanınmış bir sivil toplum örgütü olarak 21. yılımızı kutluyoruz.

Bugün, merkez ve şubeleri ile Türkiye’de yaşayan binlerce ALS hastasının göz bebeği, kamu yararına çalışan bir dernek ve uluslararası tanınmış bir sivil toplum örgütü olarak 21. yılımızı kutluyoruz.

Bu yolculukta, hasta, hasta yakını, gönüllü, bağışçı, destekçi olarak yanımızda olanlara gönülden teşekkür ederiz.
Kaybettiğimiz hastalarımıza Allah’tan rahmet dileriz.
Bir gün ALS olmayan bir dünyaya uyanma hayalimize inanan tüm dostlara saygı ve sevgilerimizle.

ALS-MNH Derneği Yönetim Kurulu

(Kuruluş: 5 Aralık 2001)

Derneğimize bağışlarınızla destek olabilirsiniz bağış linkimiz https://fonzip.com/als/bagis

21 yılAlper Kayaİsmail GökçekkuruluşkutlamaSedat Balkanlıstk
  • 0
als
Çarşamba, 30 Kasım 2022 / Published in ALS/MND Alliance, Antalya şubesi, Genel, Güncel, kongre-sempozyum

Uluslararası ALS/MND Dernekleri Alliance Toplantısındayız

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği Toplantısından günaydın! MND Derneği, ALS Derneği, ALS Kanada ve ALS/MND Türkiye’den bu sabahki konuşmacılar, ALS/MND’li insanlar için değişiklik yaratmak üzere düzenleyici ve hükümet sistemleri dahilinde nasıl çalışılacağını tartıştılar.

ALS/MND Türkiye Yönetim Kurulu üyesi Dr. Alper Kaya, 1990’dan beri ALS/MND ile yaşıyor. Dr. Kaya, ALS/MND Temel Haklar Araştırması 2021’den elde edilen bulguları bildirmek için İttifak toplantısında.

  • 0
als
Çarşamba, 30 Kasım 2022 / Published in Basında ALS, Genel, Güncel

Nöroloji profesöründen çağrı: ALS hastalarımız insan onuruna yakışır yaşasın

Türkiye’de ALS hastaların yüzde 88’i sağlık sisteminde yüksek kalitede bakıma erişemiyor. Bu oran diğer ülkelerde ortalama yüzde 32.  Nöroloji uzmanı Prof. Dr. Kayıhan Uluç, “Hastalarımız insan onuruna yakışır yaşasın” diye seslendi. ALS-MNH Derneği Başkanı Dr. Alper Kaya da bazı hastaların solunum cihazlarını dahi borçla alabildiğini söyledi.

Nöroloji profesöründen çağrı: ALS hastalarımız insan onuruna yakışır yaşasın
basınbasında ALSDiken GazetesiKayıhan UluçNörolojisgkTürk Nöroloji Derneği
  • 0
als
Perşembe, 24 Kasım 2022 / Published in Duyurular

Kargo ve Nakliye Hakkında

Değerli Üyelerimiz, 

Bildiğiniz gibi derneğimizce hastalarımıza cihaz yardımları yapılmaktadır. Dernek olarak yıllardır UPS Kargo Firması ile çalışmaktayız. Gönderilen cihazların kargo masrafları da derneğimiz tarafından karşılanmaktadır. Hasta karyolası, Hasta Taşıma Lifti gibi ağır olan cihazların kargo firması elemanları tarafından kapınıza teslim edilmesi mümkün değildir. Kargo şirketleri nakliye şirketleri gibi çalışmamaktadır. Bu nedenle hasta taşıma lifti, hasta karyolası veya jeneratör gibi cihazları derneğimizden talep ettiğinizde evinize gelen kargo çalışanlarına yardımcı olabilmek için hazırlıklı olmanızı rica ederiz. Aksi takdirde ürünler derneğimize iade gelmekte, binlerce liralık cihazlar transfer sırasında hasar görebilmekte ve tekrar kargo masrafı olmaktadır.  Başarısız kargo teslimatları sonucu iade gelen ürünler tarafınızca tekrar talep edilirse kargo ücreti alıcı ödemeli olacaktır. Hep birlikte taşın altına elimizi koyarsak daha fazla ALS hastasına yardımcı olabiliriz.

Duyarlılığınız için şimdiden teşekkür ederiz.

cihazkargonakliyeyardım
  • 0
als
Çarşamba, 23 Kasım 2022 / Published in Güncel, Kılavuzlar

Hastalar ve Refakatçiler için Deprem Kılavuzu

Sevgili ALS Ailemiz,

Hasta ve hasta yakınlarımız, biliyoruz ki bizler, deprem gibi acil durum anlarında bir miktar daha hassasız. Bu durumda çok açık bir konu var; depreme deprem sırasında hazırlanılmaz, öncesinde önlem alınır. Dolayısıyla önlem almamış herkes deprem sırasında eşittir. Çünkü deprem sırasında hareket edecek bir ortam söz konusu olmayacaktır. Daha çok, yatan hastalar için hazırladığım bu ufak bilgilendirme umarım bir nebze olsun işinize yarar. Sevdiklerimizi ve kendimizi önceden alacağımız önlemler ile güven altına almaya çalışmakla işe başlamalıyız.

Deprem Öncesinde;

– Hastamızın durumunu açıklayan bir raporu ile birlikte illerinizdeki afet koordinasyon birimlerine, valilik ve belediyenize başvuruda bulunarak, acil durumlarda destek talebinizi belirtmelisiniz. Bunu herhangi bir afet beklemeksizin, günlük elektrik kesintisine karşı da yapmanız gereklidir.

– Evinizi, yaşadığınız-çalıştığınız alanları depreme hazırlıklı hale getirmek için aşağıdaki yönergeleri takip edebilir, çevrenizde risk gördüğünüz diğer faktörleri ortadan kaldırabilirsiniz;

o Evinizde ve benzeri mekanlarda geçiş alanlarını, kapı genişliklerini sedyenin geçebileceği boyutlara göre genişletin,

o Devrilebilecek her türlü eşyanızı sabitleyin. Bu önlem; deprem sırasında üzerinize bir eşya düşmesini önleyebileceği gibi, deprem sonrası tahliye sırasında önünüze engel çıkmasını ve yaralanmanızı önlemeye yardımcı olacaktır.

o Hasta yatağının üzerine devrilmesi muhtemel eşyaların yerlerini değiştirin, yatağı duvar rafı altına yerleştirmeyin,

o Hasta yatağınız mutlaka tekerlekli; ancak tekerlekleri kilitli olmalıdır,

o Kablo, hortum, şişeler, ilaçlar düzenli ve ayağa takılmayacak şekilde yerleştirilmelidir,

o Hasta yatağı pencereden bir insanın araya girebileceği mesafede uzaklaştırılmış olmalıdır. Bu yerleşim, hem hastanın manzara izlemesine olanak sağlayacak, hem de olası cam kırılmalarında hastanın tehlikeden uzak kalmasına yardımcı olacaktır. Hastanız cam kenarından ayrılmak istemezse yere kadar tül, tül de istemezse şeffaf saydam folyolar ile cam kaplanabilir.

o Dolap kapaklarına kolay açılmayı önleyecek kilit takılmalıdır,

o Üst dolaplara ağır ve cam nesneler yerleştirilmemelidir (Cam tepsi-tencere gibi), bu tüm ev halkının güvenliği için gereklidir.

o Hasta yatağı arkasında/göremeyeceği noktalarda; sarsıntı sırasında ses çıkartacak nesneler bulundurmamaya özen gösterin. Müdahale edemeyeceği sesler, hastamızda panik duygusunu tetikleyebilir.

o Balkon kenarlarında saksı gibi nesneler bırakılmamalıdır,

o Her evde afet durum planı çalışması ve tahliye senaryoları hazırlanmalıdır. Hastanızı normal bir günde evden rahat çıkartamıyorsanız, acil durumlarda bunun daha zor olacağını aklınızda bulundurmalısınız.

o Evde, bu senaryolar üzerinden tatbikatlar yapın, tekrar tekrar yapılan tatbikatlar deprem anındaki panik duygusunu azaltacaktır.

o Evinizin, apartmanınızın girişi daima araç yanaşabilecek kadar ferah olmalıdır.

o Merdivenlerinizin sedyenin dönüşüne müsait olması, değilse dışarı tahliye için kullanılabilecek ikincil çıkışların belirlenmesi gerekmektedir.

o Hasta sandalye ile tahliye edilebiliyorsa gelen ekiplere ön bilgilendirme yapılmalıdır.

o Elektrik kesintisine karşın Jeneratör+Kesintisiz Güç Kaynağı (UPS) bulundurulmalıdır.

o Evinize doğalgaz sızıntısına karşı sismik gaz dedektörü taktırın,

o İlk yardım öğrenmeniz sizin ve yakınlarınızın acil müdahalesi için önem taşımaktadır. Evinizde, kolay ulaşabileceğiniz bir alanda ilk yardım kiti bulundurun,

Dışarıda; site içinde ve diğer;

o Site yönetiminden/muhtarlıktan afet yönetimi ile ilgili bilgilendirme talep edilmelidir, hastanın durumundan haberdar olmaları sağlanmalıdır,

o Gördüğünüz riskler ve alınmasını istediğiniz önlemler yönetimler ile paylaşılmalıdır,

o Risk haritası ve acil eylem planı belediyelerden talep edilmelidir,

o Semtiniz içerisindeki acil durum toplanma alanları öğrenilmelidir,

o Sitede/okulda vd alanlarda deprem anında gaz kesici sistemlerin yerleşimi talep edilmelidir,

Tüm bu tedbirlere ilave olarak;

o Deprem çantalarınızı hazır bulundurun. Çantanızı, evden çıkacağınız tahliye yolu yakınında ve/veya arabada muhafaza edin. İçinde ilave olarak ilaçlar, mamalar, aspire sondaları, hijyenik ürünler, hasta ve kendinize ait bilgi-belge-raporlar ve acil ilk birkaç gün ihtiyacınız olacak her şeyi yedekleyin. Her 6 ayda bir çantalarınızı kontrol edin ve gerekenleri yenileyin. Mümkünse yedek bir cep telefonu hattını ve cep telefonu da çantanızda hazır bulundurun.

Deprem Anında;

– Panik yapmayın, panik sizi ve hastanızı hataya sürükleyebilecek ve doğru davranmanızı engelleyebilecek bir şok hali ortaya çıkartacaktır,

– Hastanızın yanındaysanız eğer, deprem anında mümkün olduğunca kendisi ile konuşun, kendisi konuşamıyorsa da sizin sesinizi duymak onu da sakinleştirecektir.

– Deprem anında hasta yatağının tekerlekleri kilitli ise sabit bir mobilya kadar hareket edecektir. Tekerlekleri kilitli tutmayı alışkanlık haline getirin,

– Depremin geçmesini çök-kapan-tutun yöntemi ile bekleyin, bu sırada sesli olarak telkinde bulunmaya gayret edin, “Buradayım, yanındayım…”

Deprem Sonrasında,

– Deprem sarsıntıları kesildiği anda, ilk önce kendinizi muayene ederek herhangi bir yaralanmanız var mı kontrol edin, yaranız varsa ve ilkyardım çantası ulaşabileceğiniz noktadaysa ilk önce kendi yaranıza müdahale edin,

– Yaralanma kontrolünü hastanız için tekrarlayın, yaralanma durumunda panik yapmadan müdahale edebiliyorsanız ilk yardımı yapın, aksi halde müdahale etmeyin; kanama varsa turnike uygulayın ya da ekip gelene kadar bası yaparak kanı durdurmaya çalışın,

– Deprem sonrası panik ile dışarı kaçamaya çalışmayın, tahliye yollarınızın, merdivenlerinizin sağlam olduğunu kontrol edin, asansörleri asla kullanmayın,

– Ortam karanlık ise, hareket edebileceğiniz durumda ilk önce el yordamı ile geçeceğiniz alanları kontrol edin, bu sizi olası yaralanmalardan koruyacaktır.

– Ayağınızı güvenceye almadan adım atmamaya çalışın, ulaşabiliyorsanız ayakkabı ya da terlik giyin,

– Olası bir gaz kaçağına karşı elektrikleri açmayın ve ateş yakmayın, evinize önceden taktırdığınız gaz kesici sistemler ile gazınız kesilmiş olsa da dışarıda sızıntı olmuş olabileceğini unutmayın,

– Tahliyenizi kendi imkanlarınız ile yapamayacak durumdaysanız yardımı ve tahliye ekiplerini bekleyin,

– Sizi ve hastanızı en güvenli şekilde tahliye etmeleri için, ihtiyaç duydukları bilgileri kendileriyle paylaşın,

– Sağlık birimine ulaştığınızda hastanızın durumunu tekrar sağlık birimindeki ekiplere dikkatlice açıklayın,

– Unutmayın, bu gibi acil anlarda kaos ve panik her yerde mevcut olacaktır, sakin kalmaya çalışın.

Depremler ders çıkarmak için ufak bir hatırlatmadır…

Önlem almak, korku ile yaşamaktan her zaman daha iyidir.

Herkese sevgi ve huzur dolu günler diliyorum.

Sevgi ve saygılarımla,

Ayşen Gümrükçü Çetiner

Yüksek Mimar-Afet Yönetimi Uzmanı

ALS-MNH Derneği Başkan Yardımcısı

AKAY Derneği Yönetim Kurulu Üyesi

acildepremKılavuz
  • 0
als
Cumartesi, 19 Kasım 2022 / Published in bilimsel çalışma, Genel, Güncel, İlaç çalışmaları

ALSFRS-R (Gözden geçirilmiş ALS işlevsel değerlendirme ölçeği) Nedir?

ALSFRS-R, (ALS functional rating scale) bir kişinin fiziksel işlevinde zaman içinde meydana gelen değişiklikleri ölçen ve izleyen anket tabanlı bir ölçektir.

Günümüzde ALSFRS-R, ALS’yi izlemek için klinik araştırmalarda yaygın olarak kullanılır. Fiziksel işlevlerin engellilik ilerlemesinin altın standart ölçüsü olarak kabul edilir.

ALSFRS ilk olarak 1990’larda geliştirildi ve kullanıldı, daha sonra revize edildi.

ALSFRS-R, kişinin yutkunma, araç gereç kullanma yeteneğinden merdiven çıkma ve nefes almaya kadar değişen 12 fiziksel işlevi değerlendirme temeline dayanır. Her işlev, maksimum toplam puan 48 ve minimum toplam puan 0 olacak şekilde 4’ten (normal) 0’a  (işlev yok) kadar puanlanır.

12 alanda daha yüksek skorlara sahip hastalar daha fazla fiziksel işleve sahiptir.

ALSFRS-R Nasıl Uygulanır?

ALSFRS-R, doktor tarafından değerlendirilir, sizi takip eden doktorunuza hastalığın ilerlemesi hakkında bilgi verir. Testin gerçekleştirilmesi hızlı ve kolaydır. Anket telefonla veya çevrimiçi olarak da doldurulabilir, böylece bir değerlendirme için kliniğe ulaşmakta zorluk çekseniz bile ALS’yi kolayca izleyebilirsiniz.

ALSFRS-r’nin sınırlı olduğu durumlar

Araştırmacıların, klinisyenlerin ve ALS’li kişilerin şu anda hastalığın etkilerini ölçmek için kullandıkları en güvenilir araç olsa da, ALSFRS-r’nin bazı sınırlamaları vardır. Test özneldir. Gözlemcinin  yorumuna göre bazı sorular farklı değerlendirmeye neden olabilir.

Hastalık ilerlemesinin mümkün olduğunca doğru bir ölçüsünü sağlamak ve bu ölçümleri kişiden kişiye mümkün olduğunca tutarlı kılmak için tasarlanmış olsa da, herhangi iki katılımcının aynı göreceli ilerlemeyi aynı puanla derecelendireceğinin garantisi yoktur. Hatta iki farklı klinisyen aynı kişi için aynı anda farklı skorlar verebilir.

Bu kısıtlılıklar nedeniyle alternatif değerlendirme ölçekleri üzerinde çalışılmaktadır. Örneğin ROADS ölçeği, daha fazla sorudan oluşmaktadır buna karşılık daha hassas bir skorlama sağlar. Ancak günümüzde klinik çalışmalarda ALSFRS-R ölçeği altın standart olarak kabul edilir.

ALSFRS-R Skorunuzu öğrenmek için aşağıdaki bağlantıya tıklayınız.

ALSFRS-R ölçeği

Bir kez ölçümden bir sonuca varılamaz. Hastalığın ilerleme hızı hakkında bir yorum yapabilmek için en az 6 aylık skor takibi yapmak gerekir.

İlaç çalışmalarının yavaş ilerlemesinin bir nedeni de ALSFRS-R ölçeği dışında kısa zamanda hastalık hakkında bilgi verecek güvenilir bir “biyo-belirteç” bulunmamasıdır.

Kaynaklar
1. Cedarbaum J. Archives of Neurology. 1996 Feb;53(2):141-7.
2. J. Neurol Sci. 1999 Oct 31;169(1-2):13-21.
3. ALS CARE Clinical Notes

ALSFRSALSFRS-RFonksiyonel Değerlendirme ölçeğiölçekskor
  • 0
als
Perşembe, 17 Kasım 2022 / Published in bilimsel çalışma, Duyurular, Güncel, İlaç çalışmaları

Relyvrio / Albrioza (AMX0035) Hakkında SSS

ALS hastalığı için yeni bir ilaç geliştirildiği doğru mu?

Doğru. Amylyx firmasının Amx0035 (tauroursodeoksilik asit + sodyum fenilbütirat) olarak bilinen deneysel ilacı ALS tedavisinde kullanılmak üzere FDA tarafından onaylandı.

İlacın adı nedir?

İlaç, Albrioza adı ile Kanada’da özel bir izin ile ruhsatlandırıldı. İlacın, Amerika’da RELYVRIO adı ile piyasaya çıkması bekleniyor.

İlaç ne kadar etkili?

Faz 2 CENTAUR çalışması verilerine göre ALS hastalarında ortalama sağkalım süresini 10 ay uzattığı bildiriliyor.

İlacın etki mekanizması nedir?

AMX0035, mitokondri ve endoplazmik retikulumdan (ER) kaynaklanan önemli hücresel ölüm yolaklarının blokajı yoluyla nöronal ölümü azaltmak için tasarlanmış bir kombinasyon terapisidir.

Türkiye’de satılıyor mu?

Hayır satılmıyor.

Neden FDA onaylı bir ilaç Türkiye’de bulunmuyor?

İlacı geliştiren Amylyx firması, henüz ilaç pazarlama izni almadı. Türkiye’de ruhsatlandırılması henüz mümkün değil.

Yurt dışında nasıl temin ediliyor?

İlaç, Albrioza adı ile Kanada’da özel bir izin ile geçtiğimiz Temmuz 2022 de Kanada vatandaşlarında kullanılmaya başlanmıştı.

Avrupa’da ilaç mevcut mu?

Faz III çalışması (Phoenix) için hasta kaydeden araştırma merkezlerine Amylyx firması tarafından temin ediliyor.  Eczanelerde bulunmuyor.

Avrupa İlaç Ajansı (EMA), Avrupa’da Şirketin AMX0035 için Pazarlama Yetkilendirme Başvurusunu inceliyor.

Amerika’da nasıl temin ediliyor?

Faz III çalışması (Phoenix) için hasta kaydeden araştırma merkezlerine Amylyx firması tarafından temin ediliyor. Eczanelerde bulunmuyor.

Yurtdışında TUDCA adıyla satılan ilaç, Relyvrio’nun muadili olabilir mi?

Hayır.  Relyvrio içeriğinde sodyum fenilbutirat ve taurursodiol karışımı mevcuttur.  TUDCA içeriğinde Sadece taurursodiol bulunuyor.

Sadece TUDCA ilacı ile ALS hastalarında aynı tedavi etkisi sağlanabilir mi?

Şu anda bu konuda bilgi yok. Sadece TUDCA ve TUDCA + fenilbutirat birlikte etkisi Faz II aşamasında araştırılmaktadır.

Relyvrio ilacı ile Riluzol (Rilutek) ve Edaravon birlikte kullanılabilir mi?

Çalışmalarda birlikte kullanıldığını ve etkiyi teorik olarak desteklediği bildiriliyor.

İlacın öngörülen fiyatı nedir?

Amerika’da yıllık 158.000 $ civarında maliyeti olacağı bildiriliyor. Kanada’da ise yıllık 30.000 $ civarında olduğu bildiriliyor.

Doktor reçetesi ile yurtdışından temin etmek mümkün mü?

İlacın Kanada’da sadece Kanada vatandaşlarına Amylyx firması tarafından özel bir geri ödeme planı kapsamında temin edildiği belirtiliyor.

Amerika’da ve Avrupa’da ise Faz III Phoenix çalışmasına alınan 600 hastaya Amylyx firması tarafından klinik çalışmalarda kullanmak üzere temin edildiği bildirildi.

İlacı temin edebilirsem dozu nedir?

Reçeteli ve reçetesiz satılan ilaçlar, vitaminler ve bitkisel takviyeler ve tauroursodeoksikolik asit (TUDCA) gibi taurursodiol ürünleri dahil olmak üzere aldığınız tüm ilaçları doktorunuza bildirin.

Faz III çalışmasına katılmak mümkün mü?

Klinik çalışmalar sitesinde ilan edilen merkezlerde kriterlere uygun ve çalışma süresince klinik takibi yapılabilir durumda olmak ve placebo çalışması olduğunu kabul etmek gerekiyor. Sağlık güvencesi ve ülkenin sosyal hizmetler özlük haklarından yararlanabiliyor olmak gerekiyor.

Placebo nedir?

İlaç olmayan, vücuda zararlı olmayan maddedir. Klinik çalışmalarda hastalar 2 gruba ayrılır. Bir grup gerçek ilaç verilir, diğer gruba placebo verilir. Doktor ve hasta hangi ilacın verildiğini bilmez. Buna randomize plasebo çalışması denir. Bu çalışmada hastanın ilacı alıp almadığı ihtimali %50 olacaktır.

ALS-MNH Derneği ilaç ile ilgili neler yapıyor?

FDA onayı ile ilgili bilgi ve bilimsel dayanaklar sağlık bakanlığı ilaç eczacılık tıbbi cihaz kurumuna gönderildi.

Cimer başvurusu yapıldı.

Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar çalışma grubuna bilgi verildi.

Sosyal medya hesaplarımızdan ayrıntılı olarak duyuruldu.

Platform İmza kampanyasına destek verildi.

Relyvrio hakkında daha fazla bilgi için:

https://www.als.net/als-research/clinical-trials/605/

Amylyx Pharmaceuticals, ALS Tedavisine Yönelik RELYVRIO™’nun FDA Onayını Duyurdu

https://www.titck.gov.tr/iletisim

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1916945

AlbriozaAmx0035AmylyxfdarelyvrioSodyum fenilbütirattauroursodeoksilik asittudca
  • 0
als
Perşembe, 10 Kasım 2022 / Published in ALS/MND Alliance, bilimsel çalışma, Güncel, Projeler

Öğrenci araştırmacılar, DuoRhythmo müzik uygulamasını geliştirmek üzere ALS topluluğuyla birlikte çalışıyor.

Aalborg Üniversitesi Kopenhag’daki Multisensory Experience Lab ile Microsoft Research ve Uluslararası ALS/MNH Dernekleri Birliği arasındaki bir işbirliğiyle ALS’li (PALS) kişiler ve aileleriyle birlikte kullanıcı merkezli araştırmalar gerçekleştirdiler. Bu test çalışmalarına Yönetim Kurulu başkanımız Alper Kaya’da katılarak destek verdiler. Yakın zamanda Microsoft tabanlı DuoRhythmo uygulamasının Dünya’nın her yerindeki ALS Hastaları ve engellilere aynı anda beraber müzik yapabilme şanslarının olacağı müjdesini vermenin gururunu yaşıyoruz.

Başkanımız Dr. Alper Kaya’nın geliştirilmesinde destek olduğu projenin orijinal haberi ve çevirisi aşağıdadır.

Alper Kaya için hayatının en karanlık günleri, ALS olduğunu öğrendikten yaklaşık 10 yıl sonra yaşandı.

Türkiye’de yaşayan göz doktoru, 1990 yılında Amyotrofik Lateral Skleroz tanısı konduktan sonra hastalığın yavaş ilerlemesi nedeniyle kendini şanslı hissediyordu. Hâlâ ameliyatlar yapabiliyor, hastalara yardım edebiliyor ve hayatının gençliğinden beri vazgeçilmez tutkusu olan klasik gitar çalabiliyordu.

Yaklaşık on yıl sonra, sevdiği şeyleri yaptığı ellerini kullanamaz oldu. O da umudunu yitirdi. O zamanlar dayanılmaz geliyordu.

Ancak kızının yardımıyla yeniden müzik yapmanın başka yollarını buldu. Yardımcı teknoloji ona bir MIDI nefesli enstrüman (Breath control)  kontrolörüne (“eller serbest elektronik, nefesle çalışan bir enstrüman”) üfleme imkanı sağlıyordu. Daha sonra ağzını kapatamadığında, göz takibine ve küçük kafa hareketlerine yanıt verecek başka müzik tabanlı yazılımlar buldu (Eyeharp Project) Bazı çalışmalarını, bestelerini yüklediği bir YouTube kanalı var.

En son olarak, yakın zamanda ilk büyük güncellemesini yayınlayan bir Windows uygulaması olan DuoRhythmo için testlere katıldı. Bu uygulama engelliler de dahil olmak üzere herkesin gerçek zamanlı olarak paydaşlık içinde ve uzaktan müzik oluşturmasını sağlar. Bununla, gözlerini kullanarak orijinal ritimler ve enstrüman efektleri yaratabilir.

61 yaşındaki Kaya, “Müzik aracılığıyla iletişim kurmak benim için çok önemli” diyor. Gençlik yılları boyunca gruplarda çaldı. Lise, üniversite ve tıp fakültesi boyunca müziği hiç bırakmadı. “Müzik ruhumun renklerini temsil ediyor ve müzik yaptığımda manevi hayatımı geliştiriyor. Kendimi özgür ve daha yaratıcı hissediyorum. Müzik yapmak istiyorsanız bir enstrümana ihtiyacınız var ve onunla bir bağ kuruyorsunuz. Bu özel bir ilişki.”

Artık eskisi gibi enstrüman çalamazken, teknoloji ona yaratıcı olması ve müziğe bağlanması için başka bir yol verdi.

Dr. Alper Kaya

DuoRhythmo arayüzünü ve daha önce yapmadığı el davullarını (gözleriyle) çalabilmesini hemen sevdi ve onun gibi yeni başlayan biri için düzensiz ritimleri içinde büyüdüğü Türk müziğine dahil etmeyi çok kolay buldu.

Kaya’nın uygulamayla yapabileceği şey, Kopenhag Aalborg Üniversitesi’nde, insanların bilgisayarlarla nasıl etkileşime girdiğini araştıran bir anabilim dalı olan Medyaloji okuyan öğrenciler tarafından yıllarca süren araştırmalarının sonucudur. Bu alan, DuoRhythmo gibi masaüstü uygulamaları gibi teknolojilerin yanı sıra sanal ve artırılmış gerçeklik içerir.

“Ürünle sınırlı etkileşim yolları olan çok özel bir hedef grubunuz olduğunda, bu aşırı kısıtlama tasarımı konseptini gerçekten seviyoruz. Ardından, bir ürün yapıp daha sonra erişilebilir kılmak yerine, etkileşimin önce geldiğinden ve sonra her şeyin ardından geldiğinden emin olmak için onu aşağıdan yukarıya inşa ediyoruz” diyor uygulamayı oluşturan çekirdek grup üyelerinden ve ayrıca Medialogy programının 2023 yazında mezun olması planlanan yüksek lisans ayağında olan öğrencilerden Truls Bendik Tjemsland.

Üzerinde çalışılacak projeler ararken, yaratıcı ve işbirlikçi doğası, insanları birbirine bağlamanın ve bir araya getirmenin bir yolu olan müzik odak noktası olarak ortaya çıktı. Aalborg Üniversitesi Kopenhag’daki Multisensory Experience Lab ile Microsoft Research arasındaki bir işbirliğiyle, ALS’li (PALS) kişiler ve aileleriyle birlikte kullanıcı merkezli araştırmalar gerçekleştirdiler.

DuoRhythmo üzerinde çalışan öğrencilerden bazıları (Fotoğraf, Mayıs 2022’de Danimarka Ses Günü etkinliğinde DuoRhythmo’nun sergilendiği Frej Reosenstjerne tarafından)

Davul çemberine benzer, erişilebilir bir davul kalıbına dayalı bir uygulama fikrini ortaya attılar.

Danimarka’ya dönmeden önce bir dönem Tjemsland ile Körfez Bölgesi’nde okuyan Balázs András Iványi, “Müzik aracılığıyla ALS ile yaşayan insanlarla birlikte yaratmanın ve işbirliğinin bu gerçek saf zevkine ulaşabilirsiniz” diyor. “Bence bu tür işbirlikçi yön, birlikte yemek yaptığınız zamanki gibi, birlikte bir şeyler yapmanın sevinci gibi. Bu insanlar aslında birlikte bir şeyler çalabildiler ve anlamlı bir şeyler yapabildiler.”

Fikir pandemi sırasında ortaya çıktığından, fikri uzaktan test etmek zorunda kaldılar. Tüm dünyada ALS ile yaşayan beş kişiyi bulabildiler.

Tjemsland, “Bu, tüm bu paydaşlarla tanışmak ve insanları bu deneyimden zevk alabilmek için müzikal olarak usta olmaları gerekmediğine ikna etmek, gerçekten çok ilginç bir yolculuktu” diyor.

2022 baharında, öğrenci araştırmacılar Danimarka’da ALS’li insanlar için düzenlenmiş bir kongreye katıldılar. Bu etkinlik sırasında birkaç şey öğrendiler. ALS ile yaşayan insanlar mouse veya dokunmatik ekran kullanabildikleri sürece, göz takip cihazıyla bunu kullanmak istiyorlardı.

Iványi, “Yol boyunca diğer tüm kullanıcılara hitap etmemiz gerektiğini öğrendik,” diye devam ediyor. Ne yazık ki hastalık ilerledikçe, geleneksel bir fare ile başlayıp en sona doğru bir göz takip cihazı ile kullanabilecekleri girdilerin ilerleyici bir özelliği vardır. Bunları mümkün olduğunca üst üste getirmek istedik, böylece her aşama için birden fazla giriş cihazımız var veya hastalığın her aşaması için birden fazla giriş cihazını destekleyebiliriz.”

Projedeki geliştiriciler, ayrıca üniversitedeki öğrenciler, Unity 3D oyun motorunu kullanarak uygulamayı oluşturdular.

Danimarka’da DuoRhythmo uygulamasının geliştirilmesine yardımcı olan ALS test uzmanları

Programlama becerilerini birleştirebildiği Danimarka’ya taşınmadan önce İspanya’da bir yıl elektronik mühendisliği okuyan Christian Tsalidis, “Oldukça erken, mekansal ve 3D olmak istediğimize, bir boşluk hissi vermek istediğimize karar verdik.”diyor tasarım ile. Unity onlar için de iyi bir seçimdi, çünkü onu farklı platformlarda yayınlayabilmek önemliydi. “Windows, telefonlar ve/veya artırılmış ve sanal gerçeklik cihazları için inşa edebiliriz.”

İlham almak için Microsoft araştırmacılarına baktılar. Oyun için bir şeyler inşa etme ve yaşam kalitesini iyileştirme fikri onlarla yankılandı.

“ALS’li kişilerin diğer insanlarla müzik çalmasına izin veren çok fazla araştırma yok. Bu yüzden DuoRhythmo’ya dahil ettiğimiz bu çok oyunculu özellik, ana cazibe merkeziydi, ”diyor projede bir başka öğrenci geliştiricisi olan Scott Naylor. “Tüm arayüzümüz en başından bu düşünülerek tasarlandı.”

Şu anda, uygulamada aynı anda iki kişi ortak çalışabilir. Bir kişi, diğerinin yarattığı hızların/vuruşların etkilerini değiştirebilir ve ayrıca birlikte görev değiştirebilirler

“Birçok yönden kapsayıcıdır. Sadece engelliler için tasarlanmamıştır.”

Öğrenciler, teşhis sürecinde ne kadar uzakta olduklarına bağlı olarak uygulamayı mümkün olduğunca çok kişiye açmak için göz ve kafa takibi ile etkileşime girebilen özel düğmeler ve ayrıca mouse ve klavye kontrolleriyle uyumlu özel düğmeler yaptılar.

Ekip, Mümkün olduğu kadar çok kişi için tasarım yaparken ne kadar daha fazla geliştirme ve araştırmanın mevcut olduğu açısından daha erişilebilir buldukları için Windows 11 ile çalışmanın yapım süreci boyunca onlara daha yardımcı olduğunu buldu.

DuoRhythmo uygulamasının ekran görüntüsü

Microsoft’ta ortak araştırmacı olan Bill Buxton, DuoRhythmo’da danışman olarak görev yaptı. Eski bir profesyonel saksafon ve synthesizer oyuncusu olarak, onlarca yıl önce bilgisayar bilimi ve insan bilgisayar etkileşimi tasarımına yöneldi. Sayısız başarısının yanı sıra, otomobil tasarlamak için kullanılan 3D yazılım için kullanıcı deneyimini geliştiren ekibin başındaydı.

Her projede tasarım öncelikli bir bakış açısı alır, süreç hakkında sorular sorar ve tüm paydaşların birlikte çalışabilmeleri için uzmanlıklarına katkıda bulunabilmeleri için bir tasarım kültürü yaratır.

Buxton’ın öğrencilerle birlikte çözmek istediği tasarım problemi, bir kişinin sahip olabileceği engellere bağlı olarak yalnızca gözleri veya dilleri kullanarak müzik oluşturabilecek şeyleri nasıl işaret edip tetikleyebileceğiydi.

Buxton ve öğrenciler, engelli topluluklarından gelen ancak genel nüfusa fayda sağlayan binalara tekerlekli sandalye rampaları gibi “evrensel tasarım” kavramını benimsiyorlar.

“Bu proje için yaklaşım, özel ihtiyaçları olan belirli bir topluluğa erişimle başladı, ancak çözüm – benzer şekilde – genel nüfusa fayda sağladı ve uygun tasarımla minimum ödün vererek kapsayıcı tasarıma sahip olabileceğimizi gösterdi.” diyor Buxton.

Uygulamayı mümkün olduğunca çok kişinin kullanmasını ve müzikal olarak da geçerli olmasını istediklerini bilen ekip, projeye gitar veya piyano çalmak için parmaklara ihtiyaç duyan müzisyen yerine perküsyon bölümüne odaklanan bir orkestra şefi perspektifinden yaklaştı. . “Müzik yapmak için her notayı telaffuz etmek zorunda değilsiniz. Ayrıca cümleleri şekillendirebilir ve başlatabilirsiniz” diyor Buxton. “Bu perküsyon kalıplarını başlatabilir ve kademeli olarak değiştirebildiğiniz gibi, onları yönetebilir ve tempoyu değiştirebilirsiniz. Son derece yaratıcı olan harika şeyler yapmaya başlayabilirsiniz.

Önemli olan, sekansa getirebileceğiniz kalıpların seçimi ve bir DJ gibi onlarla neler yapabileceğinizdir.”

Göz takibi içerenler gibi yardımcı cihazlara ek olarak, uygulama bir dokunmatik yüzey, dokunmatik ekran, mouse, ayak pedalı veya joystick’ten gelen girdileri içerebilir. Buxton, “Birçok yönden kapsayıcıdır” diyor. “Yalnızca engelliler için tasarlanmamıştır.”

Ancak ALS hastası test kullanıcıları, uygulamayı oluştururken çok önemliydi.

Uluslararası ALS/MNH Dernekleri Birliğinin yönetici direktörü Cathy Cummings, uygulamanın geliştirilmesi sırasında öğrencilerin gelecekteki kullanıcılarıyla bağlantı kurmasına yardımcı oldu.

Beş yıl hastalıkla mücadele ettikten sonra 2005 yılında annesi ALS’den ölen Cummings, yönetim kurulu başkanı olduğu ALS Ontario’da gönüllü oldu. Ayrıca ALS Kanada’nın yönetim kurulunda yer aldı ve 2013’te yönetim kurulu şartlarını tamamladıktan sonra Alliance’ın yeni icra direktörü oldu.

Microsoft, Alliance İnovasyon ve Teknoloji Danışma Konseyi’nde zaten yer aldı ve Danimarka’daki öğrencilere tanıtımlarını yaptı.

“Onlar hakkında ne kadar olumlu şey söylesem yetmez” Onlarla çalışmak harikaydı. Öğrenciler ne yapmak istediklerini ve nasıl ilerlemek istediklerini bilmek konusunda gerçekten gayretliydiler ve en başından beri ALS’li insanları dahil etmekle gerçekten ilgilendiler, böylece kendilerinin bir ihtiyacı değil, gerçekten bir ihtiyacı karşılıyormuş gibi hissettiler ve hayal ettiler” diyor, hastaların zaman içindeki yolculuğunu ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için ALS ile yolculukları boyunca hangi teknolojiye ihtiyaç duyabileceklerini inceleyen Cummings.

“Birçok teknoloji çok temel fizyolojik ihtiyaçları destekliyor, ancak ALS ile yaşayan insan grubumuz için daha ilginç olanlar günlük yaşamla başa çıkma yetenekleriyle doğrudan ilişkili olmayan Maslow’un ihtiyaçlar hiyerarşisinin daha yüksek sırasına giren: müzik, sanat, gibi yaşam kalitelerini artıran şeylerin takdir edilmesi. Böylece, hayatın daha nüanslı kısımları ile hayatı yaşamaya değer kıldığını hissettiler. Ve matrisi nasıl tanımlayacağımıza bakarken tam da o zamanda bu fantastik takıma tanıtıldık.

Cummings, uygulamanın işbirlikçi doğasının, genellikle hastalıktan kaynaklanan sosyal izolasyona karşı koymaya da yardımcı olduğunu ekliyor. Uygulamanın Microsoft Store aracılığıyla bu kadar çok kişiye nasıl sunulduğunu takdir eden Cummings, “İnsanlar temel fizyolojik ihtiyaçlarını karşıladıktan sonra, hayat bundan çok daha fazlasıdır” diyor.

“Halka açık olan bir şeyin içine yerleştirilmiş her şey çok faydalıdır. ALS/MND oldukça nadir görülen bir hastalıktır ve bu nedenle, yaşam kalitesini iyileştirmek için teknolojide ürün ve hizmetler üzerinde çalışırken üniversite düzeyindeki öğrencilere maruz kalmak, başkalarının hastalığımız hakkında farkındalık kazanmasına gerçekten yardımcı olur. Birisi bir şeyin farkına vardığında, onu ömür boyu yanlarında götürürler.”

Cummings, işletmelerin ürün geliştirirken engelli insanları dahil etmelerinin önemli olduğunu söylüyor. “Her yıl eğitim seminerlerimizin veya konferanslarımızın herhangi birinde, Microsoft’un gelecekte neler getireceğini ve doğal ses ve çeviri gibi şeyler üzerinde nasıl ilerlediklerini görüyoruz” diyor.

“Bu tür şeylerin hepsi henüz piyasada yok, ancak insanlara kimliklerini koruyabilecekleri ve bu hastalık ilerledikçe iletişim kurabilecekleri konusunda çok umut veriyorlar.”

Kaynak: Windows Experience Blog

Alper KayaALS/MND Alliancebill buxtonCathy CummingsDanimarkaDuoryhtmoMicrosoftTruls Bendikyardımcı teknoloji
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17

Categories

  • AB PROJELERİ
  • ADIM ADIM
  • ALS ve Farkındalık
  • ALS/MND Alliance
  • Anket
  • Antalya
  • Antalya şubesi
  • Bağış
  • Basında ALS
  • Bilgi kaynağı
  • bilimsel çalışma
  • Burslar
  • BUZ KOVASI
  • Deprem
  • Duyurular
  • Engellilik
  • Etkinlikler
  • Futbol
  • Genel
  • Gönülden Kaleme
  • Güncel
  • Haber Arşivi
  • İlaç çalışmaları
  • İlkin Tüfekçi Röportajları
  • izmir
  • İzmir Şubesi
  • Kılavuzlar
  • kongre-sempozyum
  • Maraton
  • Mayıs farkındalık
  • NEALS
  • Projeler
  • STOPALS
  • Üyelik

Bülten Kayıt

Euromsg Express Sponsorluğunda

E-Bülten'e kayıt olun

E-Posta:



ALS TV

Derneğimiz, ALS-MNH ‘Amiyotrofik Lateral Skleroz Motor Nöron Hastalığı’nın ülkemizde tanınmasını sağlamak ve dernek çatısı altında toplayacağımız hastalara maddi ve manevi yardımların köprüsünü oluşturmak amacıyla hasta ve hasta yakınlarından oluşan 10 kişi ile 2001 yılında kuruldu.
ALS-MNH DERNEĞİ kamu yararına çalışan dernek statüsü almıştır.

Un'ampia gamma di steroidi anabolizzanti in compresse e in forma iniettabile, ormone della crescita e terapia post-corso nel negozio compare-steroidi.com

Bahis şirketinin resmi web sitesi 1win, önemli bölümleri olan kullanıcı dostu ve sezgisel bir arayüze sahiptir. Menüde Hat, Canlı Bahis, Siber Sporlar, Bonuslar vb. düğmeler mevcuttur.

KURUMSAL

  • Biz Kimiz ?
  • Tüzük
  • KVKK

ÜYELİK İŞLEMLERİ

  • ÜYELİK
  • GÖNÜLLÜ OL
  • BÜLTEN KAYIT
  • BAĞIŞ
  • ULUSAL ALS KAYIT SİSTEMİ

İLETİŞİM BİLGİLERİ

+90 (212) 559 59 19

+90 (212) 559 44 84

bilgi@eski.als.org.tr

SOSYAL MEDYA

TOP
Dil Seçiniz