“Yetim hastalıklar” listesinde yer alan ALS (insidans: 2/100.000) hastalığının ilk tanımlanmasının (1869) üzerinden yaklaşık 150 yıl sonra hastalıktan sorumlu genlerden biri olan SOD1 mutasyonu taşıyan hastalar için bir ilacın geliştirilerek hastalığın tedavisinde kullanılmaya başlanmasını bilmek, umudumuzu güçlendirmekte ve hayata daha sıkı tutunmamızı sağlamaktadır. 

Tofersen, BIIB067 olarak da bilinen, süperoksit dismutaz 1 (SOD1) genindeki bir mutasyonla ilişkili ALS’yi tedavi etmek için geliştirilmiş bir ilaçtır.

SOD1 mutasyonu nedir?

ALS hastalarının yaklaşık %2 -6’sında aynı adı taşıyan proteini kodlayan SOD1 geninde kalıtsal bir mutasyon vardır. Bu hesaba göre ülkemizde 100-200 civarı SOD1-ALS hastası bulunduğu tahmin edilebilir. SOD1 proteini vücudun tüm hücrelerinde bulunur ve normal işlevi normal hücre süreçleri sırasında üretilen toksik yan ürünlerin parçalanmasına yardımcı olur. Bu yan ürünlerin hücrelere zarar vermemesi için düzenli olarak parçalanması gerekir.

SOD1 genindeki mutasyonların, ALS gelişimi ve ilerlemesinde rol oynayan hücre türleri olan motor nöronlar ve astrositler içinde proteinin yanlış katlanmasına ve kümelenmesine (agregat) neden olduğu düşünülmektedir. Bu kümelenmeler (agregatlar) sağlıklı hücre işlevlerine müdahale edebilir veya diğer gerekli proteinlerin yanlış katlanmasına ve işlevlerini kaybetmesine neden olarak sinir sistemine zarar verebilir ve ALS gelişimine yol açabilir.

Tofersen etki mekanizması nasıl çalışır?

Tofersen, belirli RNA moleküllerine bağlanmak üzere tasarlanmış küçük bir DNA harf dizisi (bazlar veya nükleotidler olarak adlandırılır) olan bir antisens oligonükleotiddir (ASO). Tofersen, toksik SOD1 proteinlerinin yapılmasını durdurmak için mutasyona uğramış SOD1 genlerinden üretilen RNA’yı spesifikolarak hedeflemek üzere geliştirilmiştir.

Ancak, yüksek maliyeti nedeniyle birçok hasta için erişilebilir değildir. Bu durum, hastalar ve aileler için büyük bir mali yük anlamına gelmektedir. 

Qalsody (Tofersen), 25 Nisan 2023 tarihinde FDA, https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-treatment-amyotrophic-lateral-sclerosis-associated-mutation-sod1-gene ve 23 Şubat 2024 tarihinde EMA (European Medicine Agency) da, Qalsody (Tofersen) ilacının Avrupa Birliği ülkelerinde kullanılmasına izin vermiştir. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/qalsody

SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için FDA, EMA onayı almış olan Qalsody (Tofersen)  ilacı, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika’da geri ödeme kapsamına alınmıştır

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı ve İlaç Ecza Kurumu henüz ilacın Türkiye’de kullanımını ve SGK kapsamında ödenmesini onaylamamıştır.

Tedaviye erişimin artması ve mali yükün azaltılması için SGK kapsamında Tofersen ilacını karşılamasını talep ediyoruz. Bu konuda geniş çaplı bir destek toplamak amacıyla bu kampanyayı başlatıyoruz.

Neden Destek Vermelisiniz?

Eşit Sağlık Hakkı: Herkesin en iyi sağlık hizmetlerine erişme hakkı vardır.
Mali Yükün Azaltılması: Tofersen ilacının SGK tarafından karşılanması, hastalar ve aileleri için büyük bir mali rahatlama sağlayacaktır.
Adil Sağlık Hizmetleri: Bu kampanya, ihtiyaç sahibi ALS hastalarının adil sağlık hizmetlerine erişimini sağlamayı amaçlamaktadır.

Bu bağlamda ölümcül bu hastalıktan mustarip 100-200civarında hasta için devletimizin gereğini yapacağına dair inancımız ve güvenimiz tamdır.

Bu ilacın ülkemizde SGK kapsamında ödenmesi için kamuoyu farkındalığı oluşturmak çok önemlidir. Hepimize bu anlamda görev düşüyor. 

Bu kampanyaya katılarak,  SOD1 mutasyonu olan ALS hastalarının gerekli tedaviyi almasını ve sağlık hizmetlerinin herkes için erişilebilir olmasını destekleyin. Kampanyayı imzalayıp paylaşmak için:

https://chng.it/VYBGxPjS6K