Dikkat! Genetik Test sonucunuzda “SOD1 mutasyonu” bulunmuyorsa bu duyuruyu dikkate almayınız.
Ülkemizde SOD1 geninde mutasyon taşıyan bir ALS hastası, yürüttüğü hukuki süreç sonucunda “Tofersen” adlı ilaca ücretsiz şekilde erişim sağlamıştır. Bu gelişme üzerine, benzer durumda olan üyelerimizi bilgilendirme ihtiyacı doğmuştur.
Tofersen Nedir?
Tofersen, FDA ve EMA onayı almış ve SOD1 mutasyonu taşıyan ALS hastalarında kullanılabilen bir ilaçtır. Qalsody olarak yurtdışında ruhsatlandırılmış ilaç, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı ve İlaç Ecza Kurumu henüz ilacın Türkiye’de kullanımını ve SGK kapsamında ödenmesini onaylamamıştır. Yurt dışından getirilerek kullanılabilir.
Bu İlaca Nasıl Ulaşabilirsiniz?
- Öncelikle SOD1 genetik test sonucunuzda SOD1 mutasyonu bulunmalıdır.
- Uzman hekiminiz bu ilacın sizin tedaviniz için uygun olduğuna karar vermelidir.
- Hekiminiz Sağlık Bakanlığı’na yurtdışından ilaç getirilmesi için başvuru yapar.
Bakanlıktan gelecek cevaplar üç şekilde olabilir:
A. Onay Gelirse:
- İlacı Türk Eczacıları Birliği aracılığıyla ücretli olarak sipariş edebilirsiniz.
- Şartlar uygunsa, ilacın ücretinin SGK veya özel sigortanız tarafından karşılanması için dava açılabilir.
B. Ret Gelirse:
- Şartlar uygunsa, 60 gün içinde dava açabilirsiniz.
C. 30 Gün İçinde Cevap Gelmezse:
- Cevap gelmediği takdirde, 30. gün sonrası başlayarak 60 gün içinde dava açma hakkınız olur.
📌 Uyarı: Bu süreler hak düşürücü sürelerdir. Belirtilen zamanlarda başvuru yapılmazsa hak kaybı yaşanabilir. Ancak bazı durumlarda süreç yeniden başlatılabilir.
İlacın Ücretsiz Temini İçin Ne Yapılmalı?
Tofersen ilacını ücretsiz alabilmek için hukuki süreç yürütülmeli ve dava açılmalıdır. Davayı kazanmanız durumunda:
- İlacı Türk Eczacıları Birliği’nden temin edebilirsiniz.
- Ücreti SGK ya da özel sigortanız tarafından karşılanabilir.
Önemli Notlar:
- Yurtdışından ilaç temini için açılan davalar bireyseldir. Toplu dava açılamaz.
- Süreçte, yurtdışı ilaç başvurularında deneyimli bir avukatla çalışmanız önerilir.
Kısaca Süreç Şöyle İşliyor:
- SOD1 mutasyonunuz olup olmadığını öğrenin. (Genetik test sonucu)
- Doktorunuzla görüşün, ilacın sizin için uygun olup olmadığını belirlesin.
- Doktorunuz Sağlık Bakanlığı’na yurtdışı ilaç başvurusu yapsın.
- Cevap durumuna göre avukatınızla birlikte hukuki süreci başlatın.
- Dava sonucuna göre ilaç ücretsiz olarak temin edilebilir.
“Yetim hastalıklar” listesinde yer alan ALS (insidans: 2/100.000) hastalığının ilk tanımlanmasının (1869) üzerinden yaklaşık 150 yıl sonra hastalıktan sorumlu genlerden biri olan SOD1 mutasyonu taşıyan hastalar için bir ilacın geliştirilerek hastalığın tedavisinde kullanılmaya başlanmasını bilmek, umudumuzu güçlendirmekte ve hayata daha sıkı tutunmamızı sağlamaktadır.
Tofersen, BIIB067 olarak da bilinen, süperoksit dismutaz 1 (SOD1) genindeki bir mutasyonla ilişkili ALS’yi tedavi etmek için geliştirilmiş bir ilaçtır.
SOD1 mutasyonu nedir?
ALS hastalarının yaklaşık %2 -6’sında aynı adı taşıyan proteini kodlayan SOD1 geninde kalıtsal bir mutasyon vardır. Bu hesaba göre ülkemizde 100-200 civarı SOD1-ALS hastası bulunduğu tahmin edilebilir. SOD1 proteini vücudun tüm hücrelerinde bulunur ve normal işlevi normal hücre süreçleri sırasında üretilen toksik yan ürünlerin parçalanmasına yardımcı olur. Bu yan ürünlerin hücrelere zarar vermemesi için düzenli olarak parçalanması gerekir.
SOD1 genindeki mutasyonların, ALS gelişimi ve ilerlemesinde rol oynayan hücre türleri olan motor nöronlar ve astrositler içinde proteinin yanlış katlanmasına ve kümelenmesine (agregat) neden olduğu düşünülmektedir. Bu kümelenmeler (agregatlar) sağlıklı hücre işlevlerine müdahale edebilir veya diğer gerekli proteinlerin yanlış katlanmasına ve işlevlerini kaybetmesine neden olarak sinir sistemine zarar verebilir ve ALS gelişimine yol açabilir.
Tofersen etki mekanizması nasıl çalışır?
Tofersen, belirli RNA moleküllerine bağlanmak üzere tasarlanmış küçük bir DNA harf dizisi (bazlar veya nükleotidler olarak adlandırılır) olan bir antisens oligonükleotiddir (ASO). Tofersen, toksik SOD1 proteinlerinin yapılmasını durdurmak için mutasyona uğramış SOD1 genlerinden üretilen RNA’yı spesifikolarak hedeflemek üzere geliştirilmiştir.
Ancak, yüksek maliyeti nedeniyle birçok hasta için erişilebilir değildir. Bu durum, hastalar ve aileler için büyük bir mali yük anlamına gelmektedir.
Qalsody (Tofersen), 25 Nisan 2023 tarihinde FDA, https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-treatment-amyotrophic-lateral-sclerosis-associated-mutation-sod1-gene ve 23 Şubat 2024 tarihinde EMA (European Medicine Agency) da, Qalsody (Tofersen) ilacının Avrupa Birliği ülkelerinde kullanılmasına izin vermiştir. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/qalsody
SOD 1 mutasyonu olan ALS hastaları için FDA, EMA onayı almış olan Qalsody (Tofersen) ilacı, 1 Temmuz 2024 itibariyle Avrupa’da Almanya, Fransa, İsveç, Hollanda, Belçika’da geri ödeme kapsamına alınmıştır
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı ve İlaç Ecza Kurumu henüz ilacın Türkiye’de kullanımını ve SGK kapsamında ödenmesini onaylamamıştır.
Tedaviye erişimin artması ve mali yükün azaltılması için SGK kapsamında Tofersen ilacını karşılamasını talep ediyoruz. Bu konuda geniş çaplı bir destek toplamak amacıyla bu kampanyayı başlatıyoruz.
Neden Destek Vermelisiniz?
Eşit Sağlık Hakkı: Herkesin en iyi sağlık hizmetlerine erişme hakkı vardır.
Mali Yükün Azaltılması: Tofersen ilacının SGK tarafından karşılanması, hastalar ve aileleri için büyük bir mali rahatlama sağlayacaktır.
Adil Sağlık Hizmetleri: Bu kampanya, ihtiyaç sahibi ALS hastalarının adil sağlık hizmetlerine erişimini sağlamayı amaçlamaktadır.
Bu bağlamda ölümcül bu hastalıktan mustarip 100-200civarında hasta için devletimizin gereğini yapacağına dair inancımız ve güvenimiz tamdır.
Bu ilacın ülkemizde SGK kapsamında ödenmesi için kamuoyu farkındalığı oluşturmak çok önemlidir. Hepimize bu anlamda görev düşüyor.
Bu kampanyaya katılarak, SOD1 mutasyonu olan ALS hastalarının gerekli tedaviyi almasını ve sağlık hizmetlerinin herkes için erişilebilir olmasını destekleyin. Kampanyayı imzalayıp paylaşmak için:
Haberde söz edilen ilaç Qalsody (Tofersen) ilacıdır.
ALS hastalarının %2-5 kadarında görülen, SOD1 mutasyonu adı verilen, genetik geçiş gösteren Ailesel als hastalığında kullanılıyor. Genetik test sonucu SOD1 mutasyonu tesbit edilen hastalarda etkilidir.
İlaç, her ay Omurilik sıvısı içine veriliyor. Ömür boyu kullanmak gerekiyor.
Öte yandan ilacın aylık maliyeti 32bin € civarında.
Bu ilaç 1 Temmuz itibariyle Avrupa’da geri ödeme kapsamına alınmıştır.
Ne yazık ki Türkiye’de henüz Sgk kapsamında değildir.
ALS-MNH Derneği olarak gerekli başvurular yapıldı. Ancak resmi başvuru yapmak kuşkusuz fazla etkili olmamaktadır.
Genetik Test sonucu SOD1 mutasyonu tesbit edilmiş hastalarımız! Aşağıdaki formu doldurunuz
https://forms.gle/xJZqiG85yk3xtDg16
Bu ilacın ülkemizde SGK kapsamında ödenmesi için kamuoyu farkındalığı oluşturmak çok önemlidir. Hepimize bu anlamda görev düşüyor.
Aktif hak savunuculuğu için liderlik yapacak bireylere ihtiyacımız var.
Bilgilerinize sunarım.
Alper Kaya
23 Şubat 2024
EMA, kasların zayıflamasına neden olan ve felce yol açan nadir ve genellikle ölümcül bir hastalık olan amiyotrofik lateral sklerozlu (ALS) yetişkin hastaların tedavisi için yeni bir tedaviye Avrupa Birliği’nde pazarlama izni verilmesini tavsiye etti. Qalsody (tofersen), süperoksit dismutaz 1 (SOD1) geninde mutasyon olan ALS’li yetişkinlerin tedavisinde endikedir.
Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarında, beyinde ve omurilikte istemli hareketleri kontrol eden sinir hücreleri giderek bozulur ve kas fonksiyonlarında giderek artan kayıplara ve solunum kasları da dahil olmak üzere istemli kaslarda felce neden olarak sonuçta solunum yetmezliğine yol açar. ALS yıkıcı bir hastalıktır. ALS’de ortalama hayatta kalma süresi iki ila beş yıldır.
ALS’nin kesin nedenleri bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörleri içerdiğine inanılmaktadır. ALS ile yaşayan insanların yaklaşık %2’sinde durum, sinir hücrelerinin ölmesine neden olan kusurlu SOD1 enzimlerinin üretimine yol açan genetik bir mutasyondan (değişiklik) kaynaklanmaktadır.
Şu anda ALS için AB’de ruhsatlı tek bir tedavi (riluzol) bulunmaktadır. Hastalara hastalığın semptomlarını hafifletmek için fiziksel, mesleki veya konuşma terapisi ve solunum desteği gibi destekleyici tedaviler sunulmaktadır. Kas fonksiyonunu koruyan ve ALS hastalarının ömrünü uzatan etkili tedaviler için karşılanmamış büyük bir tıbbi ihtiyaç vardır.
Qalsody, SOD1 proteininin üretimini azaltmak için SOD1 geninin mRNA’sına bağlanan bir antisens oligonükleotiddir. Bu ilacın, kusurlu SOD1 proteini miktarını azaltarak ALS semptomlarını iyileştirmesi beklenmektedir.
EMA’nın beşeri ilaçlar komitesi(CHMP) tarafından verilen görüş, ilacın hedeflenen çalışma şekli, SOD1 hayvan modelinde gözlemlenen etkiler, biyobelirteçler ve klinik veriler dahil olmak üzere kanıtların bütününe dayanmaktadır.
Klinik veriler, ALS’ye atfedilebilen güçsüzlüğü olan ve merkezi bir laboratuvar tarafından onaylanan bir SOD-1 gen mutasyonu olan 23 ila 78 yaş arasındaki 108 hastada 28 haftalık, randomize, çift kör, plasebo kontrollü bir klinik çalışmadan elde edilmiştir. Çalışma, 108 hastayı 24 hafta boyunca Qalsody veya plasebo ile intratekal olarak (spinal enjeksiyon yoluyla) tedavi almak üzere 2:1 oranında rastgele atamıştır. Plazma nörofilament hafif zinciri (NfL) çalışma sırasında aksonların (sinir hücrelerine bağlı olan ve hücreden uzağa sinyal gönderen iplik benzeri yapılar) hasar ve bozulmasının bir belirteci olarak ölçülmüştür. Plasebo grubuna kıyasla Qalsody alan hastalarda plazma NfL konsantrasyonlarında yaklaşık %60 azalma gözlenmiştir, bu da nöronal hasarın azaldığını göstermektedir. Ayrıca, ‘ALS Functional Ratings Scale-Revised’ (ALSFRS-R)1 olarak bilinen standart derecelendirme ölçeği ile ölçüldüğü üzere, Qalsody alan hastaların fiziksel yeteneklerinde plasebo alan çalışma katılımcılarına kıyasla sayısal bir iyileşme kaydedilmiştir.
CHMP, başvuru sahibinden Qalsody’nin uzun vadeli etkinliğini ve güvenliğini daha iyi tanımlamak için açık etiketli uzun vadeli bir uzatma çalışması, iki hastalık kayıt defteri ile işbirliği ve gözlemsel kayıt defteri tabanlı bir çalışma temelinde ruhsatlandırma sonrası veri sunmasını talep etmiştir. Buna ek olarak, tofersen kullanımının presemptomatik SOD1-ALS hastalarında klinik olarak ortaya çıkan ALS’nin ortaya çıkmasını geciktirip geciktiremeyeceği veya hatta önleyip önleyemeyeceği araştırılacaktır.
En sık bildirilen yan etkiler ağrı, yorgunluk, pireksi (ateş), artralji (eklem ağrısı), miyalji (kas ağrısı) ve serebrospinal (beyin ve omurilik) sıvısında beyaz kan hücreleri ve protein seviyelerinde artış olmuştur.
CHMP, hastaların ihtiyaçlarının ve bakış açılarının düzenleyici karar verme sürecinde dikkate alınmasını sağlamak için Qalsody’nin fayda ve risklerinin değerlendirilmesi sırasında hasta temsilcilerine danışmıştır.
CHMP tarafından yapılan tavsiye, istisnai koşullar altında bir pazarlama izni içindir. Bu ruhsatlandırma yolu, hastaların normal kullanım koşulları altında kapsamlı verilerin elde edilemediği ilaçlara erişimine izin verir, çünkü ya hastalığa sahip çok az sayıda hasta vardır, ilacın etkililiği ve güvenliliği hakkında tam bilgi toplamak etik olmayacaktır ya da bilimsel bilgide boşluklar vardır. Bu ilaçlar özel ruhsatlandırma sonrası yükümlülüklere ve izlemeye tabidir.
CHMP tarafından kabul edilen görüş, Qalsody’nin hasta erişimine giden yolda bir ara adımdır. CHMP görüşü şimdi AB çapında ruhsatlandırma kararının alınması için Avrupa Komisyonu’na gönderilecektir. Ruhsat verildikten sonra, fiyat ve geri ödeme ile ilgili kararlar, bu ilacın o ülkenin ulusal sağlık sistemi bağlamındaki potansiyel rolü veya kullanımı dikkate alınarak her Üye Devlet düzeyinde alınacaktır.
Notlar:
https://www.ema.europa.eu/en/news/new-treatment-rare-motor-neurone-disease-recommended-approval
