Karar, ABD’de ALS hastalığının tedavisi için ilk koşullu onaydır
ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SOD1 genindeki mutasyonlarla ilişkili amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) tedavisi için Biogen’in Qalsody olarak adlandırılan ilacına koşullu onay verdi. İlaç daha önce Tofersen (BIIB067) olarak biliniyordu.
Ülkede ALS için ilk koşullu onayı gösteren karar, düzenleyici kurumun hızlandırılmış onay yolu kapsamında inceleme başvurusunu kabul etmesinden yaklaşık sekiz ay sonra geldi. Bu yol, FDA’nın, olası bir faydayı düşündüren erken klinik araştırma verilerine dayalı olarak ilaçlara koşullu pazarlama yetkisi vermesine olanak tanıyor.
Qalsody’nin raporu Faz 1/2/3 VALOR klinik çalışmasından (NCT02623699) ve onun açık etiketli uzatma çalışmasından (NCT03070119) alınan biyobelirteç verilerine dayanıyordu. Bu veriler, tedavinin, sinir hücresi hasarının bir belirteci olan nörofilament hafif zincirin (NfL) kan seviyelerinde belirgin düşüşlere yol açtığını gösterdi.
Avrupa’daki düzenleyiciler şimdi AB ülkeleri için Qalsody başvurusunu değerlendiriyor
Geçen ay FDA’nın Periferik ve Merkezi Sinir Sistemi İlaçları Danışma Komitesi üyeleri, mevcut verilerin Qalsody’nin SOD1-ALS’li kişilerde etkili olduğuna dair önemli kanıtlar sağlayıp sağlamadığı konusunda karışık görüşlere sahipti.
Bununla birlikte, uzmanlar oybirliğiyle NfL(nörofilament) seviyelerinde azalma görülmesini, ilacın etkinliğinin iyi bir belirteci olarak kabul ettiler. Bu kanıt, muhtemelen erken onayı destekledi.
FDA duyurusuna göre tedavi, önerilen 100 mg dozda onaylanmıştır. 15 mL çözelti içeren ilaç, intratekal enjeksiyon adı verilen spinal kanala (beyin omurilik sıvısına) bir enjeksiyon yoluyla verilir. İlk üç doz iki hafta arayla verilir ve ardından idame dozları aylık olarak uygulanır.
Qalsody’nin liste fiyatı ve ne kadar zamanda satışa sunulacağı hakkında henüz bir bilgi yok.
İlaç onayı için benzer bir başvuru Avrupa İlaç Ajansı tarafından incelenmektedir.
Biogen, bu arada tedavinin 34 ülkede erken erişim programları (EAP) aracılığıyla sunulduğunu söyledi.
SOD1 genindeki mutasyonlar, ailesel ALS’li kişilerin %20’sinde ve sporadik ALS vakalarının %2 kadarında bulunur. Bu tür mutasyonlar, SOD1 proteininin sinir hücrelerine zarar veren hücre içi kümelenmeleri oluşturan toksik bir formuyla sonuçlanır.
Tofersen (Qalsody) nedir?
Tofersen, ALS’ye neden olduğu bilinen SOD1 olarak bilinen spesifik bir genetik mutasyonu hedefleyen bir antisens oligonükleotittir (ASO).
İntratekal enjeksiyon yoluyla uygulanan Qalsody, SOD1 düzeylerini düşürmek ve sinir hücresi işlevini korumak için tasarlanmıştır. Bunu, protein üretimini yönlendiren DNA’dan türetilen bir ara molekül olan SOD1’in haberci RNA’sının (mRNA) bozulmasını hedefleyerek yapar.
Tedavi, hücrelerde üretilen SOD1 protein miktarını azaltarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatma ve hayatta kalma süresini uzatma potansiyeline sahiptir.
(Nfl) Nörofilament hafif zincir nedir?
Nörodejeneratif hastalıklarda, özellikle ALS hastalığında hastalığın potansiyel bir belirtecidir. Beyin omurilik sıvısında ve kanda sinir hücrelerinin yıkımını gösterir.
Qalsody’nin ABD’deki onayı, sağlıklı gönüllülerde yürütülen Faz 1 çalışmasından (NCT03764488) elde edilen verilere ve ayrıca VALOR çalışmasından ve onun ALS hastalarında açık etiketli uzatma çalışmasından elde edilen bulgulara dayanıyordu.
VALOR’un Faz 1/2 bölümü, artan tekli ve çoklu dozlarda verilen Qalsody’nin genel olarak iyi tolere edildiğini ve beyin ve omuriliği çevreleyen sıvı olan beyin omurilik sıvısındaki SOD1 ve NfL düzeylerini düşürebildiğini buldu.
Yapılan analizler sonucu ayrıca, tedavinin ALS ilerlemesini yavaşlatabileceğini öne sürülüyor. Şu anda onaylanmış 100 mg doz verilen hastalarda, plasebo alanlara kıyasla 12 hafta boyunca fonksiyonel işlev, akciğer fonksiyonu ve kas gücünde daha yavaş düşüşler yaşandı. Faydalar özellikle hızla ilerleyen hastalığı olan hastalarda belirgindi.
Qalsody ile ilgili ek çalışmalar zaten devam ediyor
VALOR’un Faz 3 bölümü, ilacın faydalarını daha geniş bir hasta grubunda doğrulamak için tasarlandı. Altı ay boyunca 100 mg Qalsody veya bir plasebodan oluşan sekiz intratekal enjeksiyon uygulaması için rastgele atanan 108 katılımcı çalışmaya kaydedildi.
Ana amaç, 28 hafta veya yaklaşık yedi ay sonra hızla ilerleyen ALS’si olan 60 katılımcı arasında Revize Edilmiş ALS İşlevsel Derecelendirme Ölçeği (ALSFRS-R) ile ölçülen işlevsel yetersizlikteki değişiklikleri değerlendirmekti.
Bu amaç karşılanmasa da araştırmacılar akciğer fonksiyonunda ve kas gücünün azalmasında daha yavaş bir gidişata yönelik bazı eğilimler gördüler. Ayrıca, Qalsody verilen hastaların SOD1 ve beyin omurilik sıvısında NfL seviyelerinde belirgin düşüşler görüldü.
VALOR’un 3. aşama bölümünü tamamladıktan sonra toplam 95 katılımcı, hepsinin yedi yıla kadar Qalsody aldığı açık etiketli bir uzatma çalışmasına katılmayı seçti. Bu çalışmanın Haziran 2024’te sonuçlanması bekleniyor.
Faz 3 denemesini ve uzatma çalışmasını kapsayan bir yıllık veriler, tedavinin ALS ilerlemesinde önemli ve klinik olarak anlamlı bir yavaşlama ile sonuçlandığını gösterdi.
Başlangıçta plasebo verilen ve ardından uzatma çalışmasında Qalsody’ye geçen hastalarla karşılaştırıldığında, bir yıl boyunca her zaman Qalsody kullananların ALSFRS-R puanlarında daha az bir düşüş yaşadı.
Akciğer fonksiyonu ve kas kuvveti ölçümlerinde de bu gruplar arasında önemli farklılıklar gözlendi. Erken başlangıç grubu ayrıca hayatta kalma ve ölüme kadar geçen süre veya kalıcı ventilasyona geçme süresinde önemli uzama yaşadı.
Ek analizler, tedavinin ilk dört ayında kan NfL seviyelerindeki düşüşlerin, 6.5 aya kadar ALSFRS-R skorlarında daha yavaş düşüşler öngördüğünü gösterdi. Bu tür erken düşüşler, diğer işlev ve hastalık şiddeti ölçütlerinde daha yavaş düşüşlerle de bağlantılıydı.
Bulgular, FDA danışma komitesinin oybirliğiyle kan NfL düzeylerindeki azalmasını, Qalsody’nin ALS hastalarındaki etkinliğinin iyi bir göstergesi olarak kabul etmesine yol açtı.
ATLAS (NCT04856982) olarak adlandırılan devam eden bir Faz 3 denemesi, hızla ilerleyen ALS ile ilişkili SOD1 mutasyonları olan kişilerde Qalsody’nin klinik faydasını şimdi değerlendiriyor. Bu katılımcılar henüz hastalığa ait semptomları göstermeyen (asemptomatik), ancak yüksek NfL seviyeleri ile tanımlanan nöronal hasar belirtileri göstermektedir.
Toplam 150 yetişkinin dünya çapında yaklaşık 30 merkeze kaydolması bekleniyor. Onaylanan programa göre Qalsody (100 mg) veya plasebo almak üzere rastgele atanacaklar. İlk ay boyunca üç intratekal enjeksiyon, ardından iki yıla kadar aylık enjeksiyonlar devam edecek.
Ana hedef, tedavinin hastaların ALS semptomları geliştirmesini önleyip önleyemeyeceğini belirlemektir. En önemli verilerin 2026’da olması bekleniyor.
Türkiye’de durum nedir?
Türkiye’de yaklaşık olarak 200 civarında SOD1 gen mutasyonu taşıyan Ailesel ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir.
Koşullu onay verilmiş ilaçlara satış ve pazarlama izni verilmektedir. Ancak şu anda ilacın fiyatı hakkında bir bilgi yoktur.
Koşullu onay verilmiş ilaçların, tedavi sırasında ve sonrasında takip edilmesi ve ilacın etkinliği, yan etkileri, biyobelirteç ölçümü (Nfl), ALSFRS-R takibi gibi koşulların yerine getirmesi gerekmektedir.
Tofersen’i geliştiren ilaç şirketi Biogen, SOD1 ALS ile yaşayan insanların klinik bir deneyde bulunmadan ve onaylanmadan önce Tofersen’e erişmesine izin vermek için bir Erken Erişim Programı (EAP) oluşturdu. Bu süreç karmaşık olabilir ve bir nöroloğun tedavi programındayer alması için Biogen ile onay sürecinden geçmesi gerekir.
İlaç, Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından da incelenme aşamasındadır.
Dünyada yeni bir tedavinin yasal olarak onaylanması, Türkiye’de otomatik olarak ilacın eczanelerde mevcut olacağı anlamına gelmez. Tedavinin Türkiye’de ve SGK kapsamında mevcut olup olmayacağını belirlemek için Türkiye İlaç tıbbi cihaz ve eczacılık kurumu tarafından değerlendirilmesi gerekir. Sağlık bakanlığı uzmanları yeni bir tedavinin uygun maliyetli olup olmadığı konusunda tavsiyelerde bulunur. Değerlendirmeleri sırasında klinik çalışmalardan elde edilen kanıtları gözden geçirirler, tedavinin sağlayacağı yararları ve yaşam kalitesini değerlendirirler ve bunları tedavinin maliyetiyle karşılaştırırlar. Ayrıca, bu kararı vermelerine yardımcı olmak için uzmanlardan ve hastalıktan etkilenenlerden de görüş alırlar. Şu anda bildiğimiz kadarıyla FDA, SOD1 mutasyonlu ALS hastaları için bir ilaca, koşullu olarak hızlı onay verdi.
Tofersen, ancak hem düzenleyicilerden hem de Türkiye İlaç Tıbbi Cihaz ve Eczacılık Kurumu olumlu kararlar aldıktan sonra Türkiye’de sağlık sisteminde kullanılabilir hale gelecektir.
SOD1 gen mutasyonum olup olmadığını nasıl öğrenebilirim?
Tofersen, SOD1 geninde hata olan ALS ile yaşayan kişiler için özel olarak tasarlanmıştır. Bir kişinin bu hataya sahip olup olmadığını anlamak için genetik test yapılabilir.
Genetik bir test yaptırmak için Nöroloji uzmanınızla konuşun. Genetik test yaptırmanın kişisel bir karar olduğunu ve birey ve aile için olası sonuçların uygun genetik danışmanlıkla birlikte dikkatle değerlendirilmesi gerektiğini kabul etmek önemlidir.
Nöroloji uzmanı gerekli gördüğü takdirde SOD1 testi Sgk kapsamında ödenmektedir.
Tofersen’i test eden bir klinik deneye katılabilir miyim?
Şu anda belirli SOD1 gen mutasyonlarına sahip olan ancak ALS semptomları göstermeyen ve semptom öncesi olarak kabul edilen kişiler inceliyor.
VALOR’dan elde edilen deneme verileri, potansiyel bir terapi ne kadar erken verilirse, tedavinin o kadar faydalı olabileceğini gösteriyor. Bu Faz 3 denemesi, Tofersen ile tedaviye başlamak için en uygun zamanlamayı belirlemeye çalışıyor. Semptom (hastalık belirtileri) öncesi tedavinin semptomların başlamasını geciktirip geciktiremeyeceğini ve semptomlar geliştiğinde hastalığın ilerlemesini yavaşlatıp yavaşlatamayacağını araştırmayı amaçlıyor.
Türkiye’de bu çalışmayı Akdeniz Üniversitesi Nöroloji kliniğinde Prof Dr Hilmi Uysal yönetmektedir. (PremodiALS)
Kaynaklar
- https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04856982
- https://alsnewstoday.com/news/fda-expected-decide-tofersen-approval-sod1-als-january/
- https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02623699
- https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03070119
- https://alsnewstoday.com/news/early-tofersen-treatment-may-slow-sod1-progression-valor-study/
- https://alsnewstoday.com/news/panel-favors-tofersen-biomarker-data-mixed-on-efficacy-sod1-als/
- https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04856982#contactlocation
- https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03764488?term=BIIB067&draw=2&rank=1
- http://eski.als.org.tr/premodials-projemiz-basladi/
- https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-treatment-amyotrophic-lateral-sclerosis-associated-mutation-sod1-gene
Konu ile ilgili bilgiler ulaştıkça hastalarımıza duyurmaya devam edeceğiz.
Ülkemizde kullanılabilmesi için ALS-MNH Derneği yarından itibaren gerekli bilgilendirme ve başvuruları yapacaktır.
Hayırlı olsun.
ALS-MNH DERNEĞİ
Dernek başkanımız Dr. Alper Kaya’dan mektup var!
Sevgili Ailemiz,
Kahramanmaraş merkezli olarak 6 Şubat 2023 tarihinde meydana gelen iki büyük deprem nedeniyle hepimiz derin bir üzüntü içindeyiz. Çok geniş bir bölgeyi sarsan bu afet neticesinde kaybettiğimiz vatandaşlarımıza Allah’tan rahmet, yakınlarına sabır diliyoruz.
7,7 ve 7,6 ölçeğindeki bu depremlerin, bugüne dek karada meydana gelen en büyük depremlerden biri olduğu bildirilirken afetten 10 ilimiz ve 13 milyonu aşkın bir nüfus etkilenmiş durumdadır. Yaklaşık 1,5 milyon engelli vatandaşımızın da bu depremlerden etkilendiği tahmin ediliyor.
Acımız büyük, yastayız. Duygularım çok yoğun. Ne var ki, günler sonra enkazdan çıkan canlar, umudumuzu tazeliyor.
Şimdiden destekleriniz için minnettarım.
Şu anda depremde bölgesinde yaşayan 10 ailemiz ile temas halindeyiz, bunlardan 4 tanesinin medikal ekipman ihtiyaçları şu anda karşılanmış durumda. Biliyoruz ki yavaş yavaş talepler artarak gelmeye devam edecek. Hala hasta ve yakınlarımıza sağlıklı şekilde ulaşamıyoruz ancak ilk şok atlatıldı.
Bizim için depremzede ALS hastaları ve aileleri şu anda önceliğimizdir.
Bundan sonra hep birlikte yaraları sarma zamanı. Depremden etkilenen ve medikal ekipmanlara ihtiyacı olan hastalarımız için aşağıda yer alan telefonlardan bizlere ulaşmalarını rica ederiz.
Ayrıca çok soruyorsunuz bizler nasıl yardımcı olabiliriz diye. Şu an depremzedelerimiz için medikal ekipmanlar hazırlanıyor. Yapılabilecek çok şey var ancak kaynaklarımız az. Derneğimizi arayarak nasıl yardım edebileceğiniz konusunda bilgi alabilirsiniz.
Deprem bölgesinde yaşamayan ve derneğimizden malzeme talepleri olan üyelerimiz sizden biraz daha sabır rica ediyoruz. Öncelikle kaynaklarımızı deprem bölgesindeki hastalarımıza destek olmak için kullanmak istiyoruz.
Bu arada sizler de bizlere destek olabilirsiniz. Evlerinizde derneğimizden gelmiş veya gelmemiş hastanızın kullanmadığı sağlam ve hijyenik medikal ekipmanlar var ise derneğimizi arayarak bu ekipmanların kaydını yaptırabilirsiniz.
Kargolar açıldıktan sonra bu ekipmanlar deprem bölgesindeki hastalarımıza iletilmek üzere sizden alınacaktır.
Bağışlarınız, depremden etkilenen ailelerin yeni bir hayat kurmasına yardımcı olacaktır.
Sadece ALS hastalarımız değil, 7/24 bakım verenler, çocuklar, çalışamayan eşler için destekleriniz çok önemlidir.
Birlikte güçlüyüz!
Saygılarımla
Dr. Alper Kaya
Başkan
| TIBBi VE MEDiKAL iHTİYAÇLARINIZ İÇiN BiZIMLE İLETİŞİME GEÇEBiLiRSiNiZ Genel Merkez: +90 (0212) 559 59 19 Whatsapp yazışma hattı: +90 (553) 809 59 19 İzmir Şubemiz: +90 (232) 238 02 03 İzmir Whatsapp yazışma hattı: +90 (552) 265 92 28 Antalya Şubemiz: +90 (242) 250 22 22 |
| ALS – MNH DERNEĞİ 7-8. Kısım villalar karşısı, Afet yönetim merkezi arkası 34158 ATAKÖY, İSTANBUL Tel: (+90 212) 559 59 19 Fax: (+90 212) 559 44 84 Whatsapp: 0 553 809 59 19 E-posta: bilgi@eski.als.org.tr www.eski.als.org.tr Bakırköy VD: 0580125294 |
6 ŞUBAT 2023 TARİHLİ DEPREM BASIN BÜLTENİ
9 Şubat 2023
Sayın basın mensupları, sevgili vatandaşlarımız,
Kahramanmaraş merkezli depremlerin dünyada karada meydana gelen en büyük depremlerden olduğunu öğrendik. DSÖ deprem için “3. seviye acil durum” ilan etti.
Güneydoğu Anadolu’da 6 Şubat tarihinde meydana gelen 2 büyük deprem nedeniyle kaybettiğimiz yurttaşlarımıza Allah’tan rahmet, yakınlarına sabır diliyorum. Enkaz altında kurtarılmayı bekleyen depremzedelere kurtulma şansı diliyorum.
Deprem 13 milyonluk nüfusu etkiledi. Bölgede tahmini ALS hastası sayısı 700 civarındadır. Dernek kayıt sisteminde iletişim bilgileri olan hasta ve ailelere telefon ve sms mesaj ile ulaşmaya çalışıyoruz. Deprem sonrasında 100 civarında derneğe kayıtlı hastaya telefonla ulaşmaya çalıştık. Elektrik kesintisi ve mobil baz istasyonu yetersizliği nedeniyle hala iletişimde sorun yaşıyoruz.
Deprem bölgesinden gelen görüntü ve haberler oldukça umutsuz. Ölü sayısının çok fazla olacağı tahmin ediliyor. ALS hastalarımız için endişeliyiz. Gerçek hasta sayısı ve aile bireylerinin sayısı bilinmiyor.
Yine de her şeye rağmen elimizden geleni yapacağız.
Öncelikle, Dernek koordinatörümüz Deniz Emral Korkmaz, Gökhan Arıkan ve ofis çalışanlarımız, yönetim kurulu üyelerimize canla başla çalışmaları için teşekkür ederim.
Bağışçılarımıza teşekkür ederim, sizler sayesinde büyük işleri başarıyoruz. Zihni Holding teşekkürler!
Mert Fırat (İhtiyaç Haritası) teşekkürler! Afet Platformu ve İhtiyaç Haritası lojistik desteği ile tıbbi cihazları hastalarımıza ileteceğiz.
Adrese teslim mümkün değil, Afet platformu depoları, Adana Ticaret odası yoluyla ulaştırmaya çalışıyoruz.
Gönüllülerimiz Nurhan Sivrikaya ve Akın Tülübaş teşekkürler.
Hedefimiz, 100 ALS hastası ve aile bireylerine destek vermektir. 60 hasta solunum cihazı ve PEG sahibidir.
Haber aldığımız 10 hastanın evi yıkılmıştır, misafirhanede kalmaktadır. 50 hasta önceliklidir. Hastalarımıza en çok gerekli olan malzemeleri Dernek İstanbul merkezde topluyoruz. Bize ulaşabilen hastalarımız için bütçemiz elverdiğince aşağıdaki malzemeleri temin etmeye çalışıyoruz.
Ayni (kullanılmamış) malzeme yardımı kabul edilir.
Dernek telefonlarını meşgul etmemenizi WhatsApp yazışma hattımızdan iletişim kurmanızı rica ederiz.
Adres: 7-8. Kısım Villalar Karşısı, Afet Yönetim Merkezi Arkası 34158 Ataköy / İstanbul / TURKEY
Tel: +90 (212) 559 59 19 ; +90 (212) 559 50 55
Fax: +90 (212) 559 44 84
E-mail: bilgi@eski.als.org.tr
WhatsApp İletişim Hattı: +90 553 809 59 19
Nakdî bağış için güvenli bağış sistemini kullanabilirsiniz.
https://fonzip.com/als/bagis#/
Acil malzemeler
Jeneratör (Elektrik yaşatır)
Oksijen konsantratörü
Havalı yatak
Aspiratör makinesi
Battaniye
Peg seti, mama
Aspirasyon sondası
Trakeostomi kanülü
Ventilatör devresi
Bakteri, Hme filtresi
El lambası
Taşınabilir şarj aleti
Çarşaf
Kıyafetler
İdrar sondası
Antiseptik solüsyon
Islak mendil
Tuvalet kâğıdı
İçme suyu
Allah yardımcımız olsun.
Saygılarımla
Alper Kaya
Başkan
ALS-MNH DERNEĞİ
Kahramanmaraş başta olmak üzere depremi yoğun bir şekilde hisseden Güneydoğu Anadolu illerimiz ve tüm Türkiye’ye çok geçmiş olsun.
Bölgede bulunan ALS hasta ve yakınlarımızın jeneratör ve acil tıbbi malzeme ihtiyaçları için derneğimizi aramalarını rica ederiz
Deprem Bölgesinde arama kurtarma çalışmalarına katılan ekiplere teşekkür ediyor ve şans diliyoruz.
Şu anda arama kurtarma organizasyonunu engellememek için jeneratör ve bazı tıbbi ihtiyaçlar depomuzda toplanmaktadır. İzin aldıktan sonra bölgeye sevki gerçekleşecektir.
İrtibat Numaralarımız: +90 (0212) 559 59 19
Whatsapp yazışma hattı: 0559 809 59 19
İzmir Şubemiz: +90 (232) 238 02 03
İzmir Şubemiz Whatsapp yazışma hattı +90 (552) 265 92 28
Bağış hesabımız:
TR32 0001 0016 7211 3640 8350 01
Genel bakış
Sayın hasta ve hasta yakınlarımız,
Size bilimsel bir araştırmaya katılmak isteyip istemediğinizi sormak istiyoruz. Bu broşürde bu araştırmayı kısaca açıklayacağız.
Çalışma, Münih Teknik Üniversitesi (TUM) Klinikum öncülüğünde geliştirilmiştir. Akdeniz Üniversitesi ve diğer merkezlerle iş birliği içinde yürütülmektedir. Türkiye Bilimsel ve Teknik Araştırmalar kurumu (TÜBİTAK) ve diğer ülkelerin Kamu fonları tarafından desteklenmekte ve Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi etik kurulu tarafından da onaylanmaktadır. Çalışmaya katılım gönüllülük esasına dayanmaktadır.
Bu çalışma neden yürütülüyor?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) motor sinir hücrelerinin bir hastalığıdır ve çoğu vakada birkaç yıl içinde ölümcül seyreder. Bugün bile ilk belirtilerin ortaya çıkmasından ALS teşhisi konulana kadar ortalama 12 ay geçmektedir. Doktorlar başlangıçta genellikle yanılırlar, çünkü ilk belirtiler çok hafif olabilir.
Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10’unda neden genetik bilginin değişmiş olmasıdır. Bu durumda “genetik ALS “den söz ederiz. Genetik materyal üzerinde yapılan özel incelemeler sayesinde, bu genetik ALS hastalarının akrabalarında, PGMC = “motor öncesi gen mutasyonu taşıyıcıları” olarak adlandırılan bu tür değişmiş genetik bilgi taşıyıcıları tanınabilir.
Bu kişiler genetik bilgilerinde yaşamları boyunca ALS geliştirme riski taşırlar. Ancak, henüz hastalığın herhangi bir motor belirtisini göstermemişlerdir. Ne yazık ki, genetik materyaldeki değişiklikten ALS’nin ne zaman ortaya çıkacağını tahmin etmek mümkün değildir.
Bu projede şunları yapmak istiyoruz;
Bir belirteç, izin “parmak izinin” Peşindeyiz (benzersizliği ile diğer hastalıklar ile karışmayacak).
PGMC ve erken ALS hastalarında ALS’nin gelişimi hakkında moleküler düzeyde bilgi sağlayacaktır. Bu da hastalığın daha erken ve daha doğru bir şekilde tespit edilmesini ve ALS’nin nedenleri hakkında daha fazla bilgi edinilmesini mümkün kılacaktır. Bu da ALS’yi daha tedavi edilebilir hale getirebilir.
Çalışma yöntemi nedir?
Premotor gen mutasyonu taşıyıcıları, erken ALS hastaları ve aynı zamanda sağlıklı kontrol yakınları bu çalışmaya katılabilir.
Çalışma 12 aylık aralıklarla toplam 2 ziyaret içermektedir: V0=ilk ziyaret, V1=takip ziyareti.
Çalışmaya katılım için yazılı bilgilendirilmiş onam gerekmektedir.
- Anket:
Burada kişiliğiniz, sağlığınız ve son 10 yıldaki değişiklikler, örneğin duyusal algı alanlarındaki değişiklikler hakkında genel sorular toplanır (yaklaşık 30-45 dakika).
- Kan örneği:
Yaklaşık 50 ml (bu yaklaşık 4 yemek kaşığına eşdeğerdir (yaklaşık 5-10 dakika).
- Gözyaşı sıvısı örneği:
Alt göz kapağına yerleştirilen küçük bir kurutma kağıdı şeridi yardımıyla her iki gözden gözyaşı sıvısı alınır (yaklaşık 10 dakika).
- İdrar örneği: yaklaşık 5-10 dk.
- Bel suyu örneği:
Burada sizden lomber ponksiyonla omurilik sıvısı alacağız. Daha sonra en az 60 dakika boyunca sırt üstü yatmalı ve bol bol su içmelisiniz (yaklaşık 20 dakika).
- Nörolojik muayene:
Doktor ayrıntılı bir nörolojik muayene yapacaktır (yaklaşık 30 dakika).
Koku alma duyusunun test edilmesi:
Bunun için koku örneklerini özel olarak hazırlanmış bir kâğıt kitapçığa sürün ve bir seçim kağıdında en uygun kokuyu işaretleyin (yaklaşık 10-15 dakika).
- Beyin performansının test edilmesi:
Beyin performansı testi: Burada bilişsel yetenekleri incelemek için özel bir test kullanılır (yaklaşık 20 dakika).
Ek bir ödeme gerekecek mi?
Araştırma merkezine seyahat masraflarınızı projeden karşılayacağız. Herhangi bir ek masrafla karşılaşılmayacaktır.
Veri koruma bilgisi
Bu çalışmada verilerin işlenmesinden Münih Teknik Üniversitesi Klinikum rechts der Isar sorumludur.
Veriler her zaman gizli tutulacaktır. Toplanan biyomateryaller, biyobankamız tarafından kullanılmalarına izin vermediğiniz sürece, yalnızca bu çalışma için kullanılacaktır. Numunelerin yanı sıra veriler de takma adla (numaralar/harfler) saklanacaktır.
Ne yapmam bekleniyor?
Bir yıl arayla her iki ziyareti de tamamlar ve tüm muayenelere katıl
Çalışmayı erken sonlandırmam mümkün mü?
Bu çalışmaya katılımınız gönüllülük esasına dayanmaktadır. Katılımınızı istediğiniz zaman sonlandırabilirsiniz. Bunun için neden belirtmek zorunda değilsiniz. Bu sizin için ne daha ileri tıbbi tedavi ne de doktorunuzla ilişkiniz açısından herhangi bir dezavantaja yol açmayacaktır.
İletişim
Prof. Dr. Hilmi Uysal
Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı B Blok Kat 2 Antalya
Tel: +90 2422496181
E-posta: hilmiuysal@eski.als.org.tr
www.premodials.med.tum.de
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
Nöroloji Anabilim Dalı
B Blok Kat 2
Kampus
Antalya
Hayat, kılavuzu olmayan bir yolculuk…
Yaşam bir yandan devam ederken bizler de gelecek için planlar yaparız. Hayaller, umutlar ve gerçekler yolculuğu başlatır.
İster hayalimizdeki mesleği yapalım ister kader bize seçenek bırakmaksızın bir mesleğe yöneltsin…
Burada, içimizdeki gerçek gücün yani kim ve nasıl bir insan olacağımıza karar vermenin zamanı gelir.
Büyük travmalar içimizdeki gerçek gücü fark etmek için büyük fırsat sağlar.
İsmail Gökçek, bir futbolcu. Kariyerine futbolcu olarak başladı. Türkiye’nin 4 büyüklerinden Trabzonspor takımında top oynadı.
Sonra kader onu ALS hastalığı ile tanıştırdı.
İsmail, yenilip bir köşeye çekilmek yerine durumunu gerçekçi olarak değerlendirdi. Plan yaptı, strateji geliştirdi. Boşluğu gördü ve…
2001 yılında, yani teşhis aldıktan 1 yıl sonra ALS-MNH Derneğini kurdu. Eşi Adalet Gökçek, hasta yakınları, rahmetli Sedat Balkanlı ve eşi Şükran Balkanlı ile birlikte küçük bir konteyner içinde çalışmalara başladı.
Bugün, merkez ve şubeleri ile Türkiye’de yaşayan binlerce ALS hastasının göz bebeği, kamu yararına çalışan bir dernek ve uluslararası tanınmış bir sivil toplum örgütü olarak 21. yılımızı kutluyoruz.
Bugün, merkez ve şubeleri ile Türkiye’de yaşayan binlerce ALS hastasının göz bebeği, kamu yararına çalışan bir dernek ve uluslararası tanınmış bir sivil toplum örgütü olarak 21. yılımızı kutluyoruz.
Bu yolculukta, hasta, hasta yakını, gönüllü, bağışçı, destekçi olarak yanımızda olanlara gönülden teşekkür ederiz.
Kaybettiğimiz hastalarımıza Allah’tan rahmet dileriz.
Bir gün ALS olmayan bir dünyaya uyanma hayalimize inanan tüm dostlara saygı ve sevgilerimizle.
ALS-MNH Derneği Yönetim Kurulu
(Kuruluş: 5 Aralık 2001)
Derneğimize bağışlarınızla destek olabilirsiniz bağış linkimiz https://fonzip.com/als/bagis
Değerli Üyelerimiz,
Bildiğiniz gibi derneğimizce hastalarımıza cihaz yardımları yapılmaktadır. Dernek olarak yıllardır UPS Kargo Firması ile çalışmaktayız. Gönderilen cihazların kargo masrafları da derneğimiz tarafından karşılanmaktadır. Hasta karyolası, Hasta Taşıma Lifti gibi ağır olan cihazların kargo firması elemanları tarafından kapınıza teslim edilmesi mümkün değildir. Kargo şirketleri nakliye şirketleri gibi çalışmamaktadır. Bu nedenle hasta taşıma lifti, hasta karyolası veya jeneratör gibi cihazları derneğimizden talep ettiğinizde evinize gelen kargo çalışanlarına yardımcı olabilmek için hazırlıklı olmanızı rica ederiz. Aksi takdirde ürünler derneğimize iade gelmekte, binlerce liralık cihazlar transfer sırasında hasar görebilmekte ve tekrar kargo masrafı olmaktadır. Başarısız kargo teslimatları sonucu iade gelen ürünler tarafınızca tekrar talep edilirse kargo ücreti alıcı ödemeli olacaktır. Hep birlikte taşın altına elimizi koyarsak daha fazla ALS hastasına yardımcı olabiliriz.
Duyarlılığınız için şimdiden teşekkür ederiz.
ALS hastalığı için yeni bir ilaç geliştirildiği doğru mu?
Doğru. Amylyx firmasının Amx0035 (tauroursodeoksilik asit + sodyum fenilbütirat) olarak bilinen deneysel ilacı ALS tedavisinde kullanılmak üzere FDA tarafından onaylandı.
İlacın adı nedir?
İlaç, Albrioza adı ile Kanada’da özel bir izin ile ruhsatlandırıldı. İlacın, Amerika’da RELYVRIO adı ile piyasaya çıkması bekleniyor.
İlaç ne kadar etkili?
Faz 2 CENTAUR çalışması verilerine göre ALS hastalarında ortalama sağkalım süresini 10 ay uzattığı bildiriliyor.
İlacın etki mekanizması nedir?
AMX0035, mitokondri ve endoplazmik retikulumdan (ER) kaynaklanan önemli hücresel ölüm yolaklarının blokajı yoluyla nöronal ölümü azaltmak için tasarlanmış bir kombinasyon terapisidir.
Türkiye’de satılıyor mu?
Hayır satılmıyor.
Neden FDA onaylı bir ilaç Türkiye’de bulunmuyor?
İlacı geliştiren Amylyx firması, henüz ilaç pazarlama izni almadı. Türkiye’de ruhsatlandırılması henüz mümkün değil.
Yurt dışında nasıl temin ediliyor?
İlaç, Albrioza adı ile Kanada’da özel bir izin ile geçtiğimiz Temmuz 2022 de Kanada vatandaşlarında kullanılmaya başlanmıştı.
Avrupa’da ilaç mevcut mu?
Faz III çalışması (Phoenix) için hasta kaydeden araştırma merkezlerine Amylyx firması tarafından temin ediliyor. Eczanelerde bulunmuyor.
Avrupa İlaç Ajansı (EMA), Avrupa’da Şirketin AMX0035 için Pazarlama Yetkilendirme Başvurusunu inceliyor.
Amerika’da nasıl temin ediliyor?
Faz III çalışması (Phoenix) için hasta kaydeden araştırma merkezlerine Amylyx firması tarafından temin ediliyor. Eczanelerde bulunmuyor.
Yurtdışında TUDCA adıyla satılan ilaç, Relyvrio’nun muadili olabilir mi?
Hayır. Relyvrio içeriğinde sodyum fenilbutirat ve taurursodiol karışımı mevcuttur. TUDCA içeriğinde Sadece taurursodiol bulunuyor.
Sadece TUDCA ilacı ile ALS hastalarında aynı tedavi etkisi sağlanabilir mi?
Şu anda bu konuda bilgi yok. Sadece TUDCA ve TUDCA + fenilbutirat birlikte etkisi Faz II aşamasında araştırılmaktadır.
Relyvrio ilacı ile Riluzol (Rilutek) ve Edaravon birlikte kullanılabilir mi?
Çalışmalarda birlikte kullanıldığını ve etkiyi teorik olarak desteklediği bildiriliyor.
İlacın öngörülen fiyatı nedir?
Amerika’da yıllık 158.000 $ civarında maliyeti olacağı bildiriliyor. Kanada’da ise yıllık 30.000 $ civarında olduğu bildiriliyor.
Doktor reçetesi ile yurtdışından temin etmek mümkün mü?
İlacın Kanada’da sadece Kanada vatandaşlarına Amylyx firması tarafından özel bir geri ödeme planı kapsamında temin edildiği belirtiliyor.
Amerika’da ve Avrupa’da ise Faz III Phoenix çalışmasına alınan 600 hastaya Amylyx firması tarafından klinik çalışmalarda kullanmak üzere temin edildiği bildirildi.
İlacı temin edebilirsem dozu nedir?
Reçeteli ve reçetesiz satılan ilaçlar, vitaminler ve bitkisel takviyeler ve tauroursodeoksikolik asit (TUDCA) gibi taurursodiol ürünleri dahil olmak üzere aldığınız tüm ilaçları doktorunuza bildirin.
Faz III çalışmasına katılmak mümkün mü?
Klinik çalışmalar sitesinde ilan edilen merkezlerde kriterlere uygun ve çalışma süresince klinik takibi yapılabilir durumda olmak ve placebo çalışması olduğunu kabul etmek gerekiyor. Sağlık güvencesi ve ülkenin sosyal hizmetler özlük haklarından yararlanabiliyor olmak gerekiyor.
Placebo nedir?
İlaç olmayan, vücuda zararlı olmayan maddedir. Klinik çalışmalarda hastalar 2 gruba ayrılır. Bir grup gerçek ilaç verilir, diğer gruba placebo verilir. Doktor ve hasta hangi ilacın verildiğini bilmez. Buna randomize plasebo çalışması denir. Bu çalışmada hastanın ilacı alıp almadığı ihtimali %50 olacaktır.
ALS-MNH Derneği ilaç ile ilgili neler yapıyor?
FDA onayı ile ilgili bilgi ve bilimsel dayanaklar sağlık bakanlığı ilaç eczacılık tıbbi cihaz kurumuna gönderildi.
Cimer başvurusu yapıldı.
Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar çalışma grubuna bilgi verildi.
Sosyal medya hesaplarımızdan ayrıntılı olarak duyuruldu.
Platform İmza kampanyasına destek verildi.
Relyvrio hakkında daha fazla bilgi için:
https://www.als.net/als-research/clinical-trials/605/
Öğrencilerimize başarılar dileriz.
İLKÖĞRETİM / ORTAÖĞRETİM
SEMİH EFE TURAN
ECRİN NEVA KÖSE
ZİLAN ŞEKER
ZEYNEP NAZLI ÇETİNKAYA
NAVİN JİYAN ÖNCEL
ŞEVİN ELÇEOĞLU
SİEDA ECRİN TİBİLİ
İPEK ATICI
DURU MANTI
ECRİN CEREN AKURAL
ELİFNAZ NEHİR BAHŞİŞ
MAHMUT EROL
ÖYKÜ DİLARA ALP
ELİF TEMEŞ
ENİSE İLKEM ÇEVİK
ADA TOYLULAR
GİZEM AKDUMAN
ROJDA GÜRCÜ
NUMAN İPEK
GÖKTÜRK KERİM KARATAŞ
LİSE
KEREM BULUT
ENES BİLGİN
ZEYNEP YILDIZ
EDA NUR EMEKSİZOĞLU
SELİM AKYEL
MUHAMMET EMİN DEMİR
DİLARA ÇELİK
YAĞMUR DEMİR
ALİ EMİRHAN BEKMEZCİ
BERRİN ERDAL
MERYEM GÜLER
MUSTAFA DURAK
ERDEM ÇAN
ÜNİVERSİTE
BEYZA AY
FADİME DURMAZ
SİMGE NUR GÖKTAŞ
SÜLEYMAN KADİR GEYİK
EMRE HAS
AYTUĞÇE NİL İNCEHASAN
FADİME NAZLI
FATİH YILMAZ
MİNA BEYZA TOPALOĞLU
ÜSAME DELİGÖZ
DİLEK DEMİR
MAHSUM KAÇMAZ
ESRA YILDIZ
ERAY SEVER
ÇAĞRI KILIÇ
EBRU SEMİZOĞLU
SERHAT AKSOY
MERVE NUR TANAŞ
ELEM NUR DUMANOĞLU
MERT YILMAZ
MERYEM ULUDÜZ
MEHMET ERDOĞAN
GAMZE NUR EROL
DOĞUKAN ÇOPUR
NOT
17 EKİME KADAR BİR ZİRAAT BANKASI ŞUBESİNDEN BURSİYERİMİZ ADINA AÇACAĞINIZ İBAN NUMARASINI BURSİYERİMİZİN ADI VE SOYADI İLE BİRLİKTE DERNEĞİMİZİN 05538095919 NUMARALI WHATSAPP HATTINA GÖNDERMENİZİ RİCA EDERİZ.
